Secondo i dati del Registro FC americano, nel 2006 l’età mediana di sopravvivenza dei malati FC era di 36.8 anni (si intende per età mediana quel numero di anni al di là del quale è in vita il 50% delle persone malate). Per i bambini nati intorno al 2000 si prevede che questo valore mediano si alzi ulteriormente e si collochi intorno ai 50 anni. E’ naturale chiedersi quali siano le caratteristiche dei malati che vivono di più. Questo studio (1), eseguito presso il Centro FC del Brompton Hospital di Londra, vuole dare alcune risposte all’interrogativo. Sono stati selezionati dall’intera popolazione di assistiti quelli che alla fine del 2004 avevano più di 40 anni di età (e non avevano fatto trapianto polmonare). Si tratta di 112 pazienti, di età compresa fra i 40 e i 71 anni, di cui sono stati studiati il genotipo, la modalità ed età di diagnosi, la situazione respiratoria e intestinale, le complicanze; inoltre, per quanto riguarda le cure, il numero dei cicli antibiotici per via endovenosa e dei ricoveri ospedalieri. L’ipotesi era che in questo gruppo di “lungo-sopravviventi” ci fossero prevalentemente soggetti diagnosticati in età adulta, con mutazioni genetiche “lievi” e poche complicazioni.
I maschi sono risultati essere il 57%, percentuale simile a quella dell’intera popolazione di adulti FC inglesi (in questo lavoro sono definiti adulti quelli con età superiore a 16 anni), quindi non ci sarebbe un sesso particolarmente avvantaggiato rispetto all’altro. La quota di soggetti diagnosticati “tardivamente” (= dopo i 16 anni) è risultata del 32%, effettivamente molto più elevata che nell’intera popolazione FC (12%). Però vi era anche un 28% di malati che aveva avuto una diagnosi precoce entro il primo anno di vita.
Il genotipo era “omozigote DF508” nel 30% dei casi (mentre nella popolazione generale FC è così nel 50% dei casi); in relazione a questo genotipo si spiega il fatto che la quota di pancreas insufficienti era più bassa che in generale (82% rispetto al 90% dei soggetti con più di 35 anni). Il genotipo sembra quindi avere la sua importanza, dato che un genotipo “severo” nei lungo sopravviventi è meno presente che nella popolazione generale. Ma potremmo anche interpretare il dato, all’opposto, per dire che i pazienti con mutazioni severe non sono pochi: rappresentano circa un terzo del totale di questo gruppo di lungo-sopravviventi. Il diabete era presente nel 27% dei casi (rispetto al 21% dei soggetti con più di 35 anni), in contrasto con alcuni studi che lo vorrebbero associato ad una diminuita sopravvivenza, soprattutto nelle donne. Altra complicanza molto frequente era l’ostruzione intestinale ricorrente (36%). Per quanto riguarda le complicanze respiratorie, è sorprendente che un’emottisi significativa era avvenuta nel 14% dei casi (rispetto al 9% dell’intera popolazione FC di quel centro) e che un pneumotorace trattato con terapia medica e/o chirurgica era occorso nell’11% (rispetto al 7% della popolazione generale FC).
Infine,il numero di cicli antibiotici e quello dei ricoveri, valutati a partire dai 35 anni d’età, è risultato molto basso, in media meno di uno all’anno e non sembra avere incrementi significativi nei soggetti più vecchi. Però ci sono dei dubbi sull’attendibilità dell’informazione, sollevati dagli stessi autori che avanzano l’ipotesi che i pazienti possano aver fatto delle cure al di fuori del centro di riferimento.
Ne viene fuori il quadro di una popolazione nella quale è difficile individuare fattori “determinanti” al fine di conferire una particolare durata della vita. Piuttosto, sembra essere vero che gli eventi clinici che i malati mostrano sono la conseguenza di una particolare longevità (vedi il diabete) e che la loro probabilità di verificarsi cresce con il tempo. E quindi prende consistenza la tesi che possano vivere a lungo anche malati nei quali si ritiene tradizionalmente che la malattia abbia un cattivo andamento. E che questo potrà accadere sempre più frequentemente in futuro.
1. Simmonds N, Cullinan P, Hodson M “Growing old with cystic fibrosis – The characteristics of long-term survivors of cystic fibrosis”. Respiratory medicine 2009; 103:629-635
