I bambini FC diagnosticati con screening neonatale stanno meglio rispetto a quelli diagnosticati dopo la nascita per la manifestazione di sintomi, anche se dopo la diagnosi a tutti vengono offerte cure e assistenza simili. Queste le conclusioni degli autori di una ricerca canadese (1), che sottolineano come lo svantaggio dell’assenza di screening non venga recuperato dal miglioramento delle terapie FC.
Non tutte le regioni che compongono lo stato del Canada hanno adottato il servizio di screening neonatale per fibrosi cistica: nel periodo 2008-2013 nell’Ontario e nell’Alberta i neonati sono stati sottoposti a screening, non così nel Quebec. In tutto il Canada d’altro canto le modalità assistenziali con cui la malattia viene affrontata vengono dette omogenee. Questo ha permesso agli autori dello studio di paragonare i bambini scrinati (201) ai non scrinati (102), analizzando i dati clinici raccolti nel periodo in esame presso i 42 centri FC a cui i bambini hanno fatto riferimento, per arrivare a sottolineare con particolare forza l’effetto benefico dello screening.
A dicembre 2013 l’età mediana dei due gruppi inclusi nello studio era abbastanza simile: 37,4 mesi negli scrinati, 45,9 nei non scrinati. Sesso e genotipo erano simili, ma diversa era stata l’età mediana alla diagnosi: inferiore al mese di vita negli scrinati, a 6,5 mesi nei non scrinati. Diverse erano le condizioni cliniche alla prima visita appena fatta la diagnosi, in particolare altezza e peso risultavano migliori negli scrinati, che mantenevano lo stesso vantaggio negli anni successivi fino all’ultimo controllo effettuato al centro. Nell’arco dell’intero periodo, gli scrinati avevano registrato meno ospedalizzazioni per riacutizzazione respiratoria e, se ricoverati, vi restavano per periodi più brevi. Inoltre avevano una minor prevalenza di Pseudomonas aeruginosa (28% vs 62%) e di Staphylococcus aureus (SA).
Alcune variabili, come la distanza dal centro di cura, il genotipo e l’eventuale l’infezione da SA non avevano modificato il vantaggio clinico degli scrinati. Risultati sovrapponibili sono stati ottenuti studiando solo il gruppo dei soggetti omozigoti per F508del e anche analizzando separatamente i soggetti scrinati in Ontario e nell’Alberta. Purtroppo lo studio non ha potuto prendere in considerazione i parametri respiratori, poiché solo a partire dai 5 anni di età si riesce a ottenere parametri spirometrici ripetibili.
Le conclusioni confermano quindi i benefici dello screening neonatale per fibrosi cistica, in particolare sotto l’aspetto nutrizionale, dimostrati nel corso dei primi 5 anni di vita. Il miglioramento delle restanti cure non è sufficiente, dicono gli autori, a mascherare lo svantaggio che pochi mesi di ritardo nella diagnosi possono procurare.
1) Mak DY, Sykes J, Stephenson AL, Lands LC. “The benefits of newborn screening for cystic fibrosis: The Canadian experience”. J Cyst Fibros. 2016 May;15(3):302-8. doi: 10.1016/j.jcf.2016.04.001. Epub 2016 Apr 21
