I mezzi di comunicazione nelle scorse settimane si sono molto occupati del provvedimento varato dal Ministro della Salute Livia Turco prima di lasciare il suo incarico. Mettiamo qui in evidenza alcuni aspetti che possono riguardare le coppie portatrici di FC. In base alle nuove Linee-Guida, le coppie che accedono alla fecondazione assistita e hanno rischio di trasmettere malattie genetiche gravi possono fare ricorso alla diagnosi genetica per sapere se gli embrioni sono sani o malati. Attenzione: queste coppie possono accedere alla fecondazione assistita (e quindi alla diagnosi genetica degli embrioni) solo se sono infertili. Così dice la Legge 40 e questa è rimasta assolutamente invariata. Quindi, le coppie di portatori del gene della fibrosi cistica, che sono nella stragrande maggioranza dei casi coppie fertili, non sono ancora ammesse a questa procedura.
Questa è un primo rilievo importante. Il secondo riguarda il fatto che rimane sempre fissato a tre il numero massimo di embrioni che si possono ottenere “in provetta” e sottoporre alla diagnosi genetica: e questo, nel caso delle coppie portatrici di FC (come di altre malattie genetiche ereditarie), limita il successo della procedura, perché ogni embrione ha il 25% di rischio di essere affetto.
Non è chiaro poi il destino degli embrioni diagnosticati affetti, perché è rimasta invariata la parte della legge che dice “tutti gli embrioni debbono essere trasferiti in utero”, in contraddizione con lo scopo della diagnosi genetica, che è quello di trasferire in utero solo quelli sani.
Diamo poi aggiornamento su di una tecnica particolare di cui si è parlato ancora prima del provvedimento Turco: la diagnosi genetica sul globulo polare, presentata come una particolare opportunità per le coppie italiane vincolate dalle norme della legge 40. Con questa tecnica si vuole, ad esempio nel caso di una donna portatrice di FC, distinguere gli ovociti con presenza del difetto genetico da quelli “normali”, e utilizzare questi ultimi per produrre solo embrioni sani (chiamata anche diagnosi “pre-concezionale”). Secondo questa tecnica la diagnosi genetica viene applicata ad una particolare cellula prodotta dall’ovocita prima di essere fertilizzato dallo spermatozooquesta cellula si chiama “primo globulo polare”. La tecnica in Italia è stata proposta da un grosso centro privato, è stata anche descritta su di una famosa rivista scientifica del settore (1). Ci sembra opportuno (anche perchè abbiamo avuto parecchie richieste sull’argomento) riportare alcune valutazioni fatte da un gruppo di esperti del settore che si sono riuniti a Bari, nell’ambito del IV Meeting della Società Italiana Fibrosi Cistica (18-19 Aprile 2008). Le valutazioni sono queste:
1) La diagnosi genetica sul primo globulo polare (diagnosi preconcezionale) è una procedura che presenta al momento diversi limiti tecnici. Per citarne uno importante, non tutti gli ovociti producono un globulo polare di qualità utile per essere analizzato e quindi è indispensabile disporre di un grande numero di ovociti.
2) Ha un rischio aumentato di errore diagnostico, perché nel primo globulo polare il fenomeno della “ricombinazione” del gene sotto indagine può rendere impossibile la diagnosi; per ovviare al maggior rischio di errore bisogna confermare la diagnosi sul “secondo globulo polare”, che è una cellula prodotta dall’ovocita dopo che è stato fertilizzato dallo spermatozoo e quindi dopo la formazione dell’embrione. Infatti, alcuni lavori di un gruppo americano riportano una buona casistica ma seguendo il metodo dell’analisi “sequenziale”, del primo ma anche del secondo globulo polare (2). In questo modo però la diagnosi viene confermata solo dopo la formazione dell’embrione, anche se fatto di un’unica cellula “zigote” (e quindi non è più “preconcezionale”).
3) Al momento non si conoscono esperienze consistenti relative a donne e gravidanze in cui sia stata realizzata la diagnosi genetica esclusivamente sul primo globulo polare. Quindi, va considerata ancora una tecnica sperimentale e di questo aspetto sperimentale le coppie che volessero utilizzarla andrebbero informate. E’ auspicabile che in quest’ambito si conoscano in futuro i risultati di seri studi controllati.
1) Gazzetta Ufficiale No 101,l 30 aprile 2008
2) Fiorentino F “Rapid protocol for pre-conception genetic diagnosis of single gene mutations by first polar body analysis :a possible solution for the Italian patients” Prenatal Diagnosis 2008;28 (1):62-4
3) Strom CM et all “Neonatal outcome of preimplantation genetic diagnosis by polar body removal: the first 109 infants” Pediatrics 2000; 164 (4):650-3
