Lo screening neonatale per la Fibrosi Cistica è ormai largamente implementato, dal momento che una diagnosi precoce migliora l’andamento della malattia FC. Un nostro precedente studio sullo screening in Italia (FFC#23/2010) ha mostrato una grande variabilità di protocolli adottati, sia clinici che di laboratorio e notevole disomogeneità degli aspetti organizzativi e di comunicazione. Sempre lo stesso studio ha inaspettatamente messo in luce, nella coorte di 124 bambini scrinati nel 2009, una non trascurabile prevalenza di bambini che nel primo anno di vita, nonostante la diagnosi precoce, presentavano deficit di peso (12.7%) e di altezza (15%) e infezione cronica da Pseudomonas aeruginosa (6,7%). L’obiettivo principale di questo studio è identificare quali siano i fattori di rischio associati alla presenza di questi eventi sfavorevoli. A tale scopo saranno inclusi e studiati tutti i bambini diagnosticati FC in base allo screening neonatale negli anni 2009-2010-2011, reclutati presso 16 Centri FC che rappresentano tutte le regioni italiane in cui si fa screening neonatale . Saranno raccolti dati relativi a sesso, etnia, genotipo, pancreas suff/insuff, ileo da meconio, età alla diagnosi, età di inizio terapia; inoltre peso, altezza, stato microbiologico, esacerbazioni polmonari e ospedalizzazioni all’età di 6 mesi e 1-2-3 anni. Saranno anche indagate le terapie individuali, le procedure di trattamento e le misure di controllo delle infezioni nei Centri FC. Verrà condotto anche uno studio “caso-controllo”, paragonando 40 casi con caratteristiche cliniche sfavorevoli e 120 controlli con caratteristiche cliniche di buon andamento. Ci aspettiamo di individuare i principali fattori di rischio collegati ai risultati sfavorevoli nei bambini scrinati, allo scopo di pianificare azioni correttive e implementare una buona pratica clinico-assistenziale.
Cystic fibrosis neonatal screening (CFNBS) is widely expanded and implemented on basis that early identification of babies with Cystic Fibrosis (CF) improves outcome. Our previous survey of CFNBS in Italy (FFC#23 2010) showed many different protocols with differing results regarding, as an example, median age at diagnosis, median age at first visit at CF Center, communication and organizational issues. The same study included 124 screened CF infants, born in 2009 and diagnosed within the first months of life. We found a high prevalence of wasting (12.7%) stunting (15%) and of chronic Pseudomonas infection within the first year of life (6,7%). The first aim of our study is the follow up of CF newborn diagnosed by NBS in Italy, to identify risk factors associated to poor clinical outcomes. Our survey (an observational longitudinal prospective cohort study and a nested case-control study) will include CF infants born in the years 2009-2010-2011 and diagnosed in the period 2009-2012, recruited in 16 CF care Centres representing all the Italian regions performing CFNBS. All subjects will be evaluated according to gender, ethnicity, genotype, pancreas status, meconium ileus, age at diagnosis, age at start of therapy, regarding some clinical longitudinal outcomes as weight, height, microbiological status, pulmonary exacerbations and hospitalizations at the age of 6 months, 1-2 and 3 years. Data relative to individual therapies, treatments procedures and control infection measures performed in the CF Centers, will be also recorded. We expect to identify the main risk factors for poor clinical outcomes in order to plan action to improve and implement good practice.
