La Convention d’Autunno è il momento in cui la rete di ricerca FFC stringe le sue maglie per orientarsi meglio sull’obiettivo. I ricercatori si dedicano a tre giorni molto intensi, in cui mostrano quanto hanno fatto, ricevono pareri e scambiano idee. In particolare quest’anno si è colto questo clima di interazione e voglia di costruire, con dibattiti critici e partecipazione multidisciplinare dei vari gruppi di ricerca, estesa a tutti gli argomenti. Ha influito positivamente anche il tentativo di coinvolgere i clinici FC, chiamati in causa direttamente nel tema d’apertura, centrato sulla necessità di identificare marcatori biologici per predire e monitorare l’efficacia dei nuovi farmaci mutazione-orientati. Ricerca di base, biologia e laboratorio qui devono necessariamente rapportarsi con quello che dice il medico che assiste il malato. FFC si augura che l’iniziativa abbia un seguito. La presenza dei clinici (pochissimi ma buoni) è servita anche per rendere i ricercatori più consapevoli e tendere a una maggiore traducibilità in termini applicativi dei loro studi.
Procede il progetto Task Force. È iniziata la seconda fase che prevede il lavoro dei chimici sotto la direzione del dott. Tiziano Bandiera dell’Istituto Italiano Tecnologie. Dal pannello di correttori e potenziatori, identificati attraverso screening di librerie di composti, sono stati generati per sintesi composti “analoghi”, le cui caratteristiche sono attentamente studiate per scoprire la molecola “leader” meritevole di ulteriori investimenti. Procedono anche gli studi per le mutazioni stop: le molecole identificate per avere attività maggiore del PTC124 (Ataluren) sono testate su tre diversi modelli biologici. Per le mutazioni splicing: piccoli RNA opportunamente modificati per legare sequenze geniche sono in grado di correggere i difetti presenti su alcune porzioni del gene CFTR. Il passo successivo è la sperimentazione su modello animale. Si esplora anche l’efficacia di ormoni vegetali (kinetina) già in corso di trial clinici per altre due malattie genetiche gravi con mutazioni splicing (neurofibromatosi e disautonomia familiare). L’approccio a una terapia valida per tutti i tipi di mutazioni passa invece per la strada delle staminali e la possibilità di realizzare con queste una terapia genica cellulare (il gene CFTR normale viene veicolato da staminali che s’impiantano e proliferano nel polmone malato). Anche qui c’è l’esperienza già in corso per la distrofia muscolare a supportare i primi tentativi in FC. Infine, un farmaco, già in uso nel trattamento dell’artrite reumatoide (anakinra), nei vari step di ricerca, conferma di avere effetti innovativi e specifici sui meccanismi dell’infiammazione polmonare FC e si pone come candidato avanzato per un progetto pilota di sperimentazione clinica.
Larga la partecipazione di giovani ricercatori, che hanno colto lo spirito di forte interazione e di lungimirante prospettiva che anima la rete di ricerca FFC. Un emozionante messaggio filmato è stato rivolto ai ricercatori da parte di giovani pazienti con FC, testimonial della Fondazione.
