Vorrei chiedere se attualmente la mutazione stop G542X è oggetto di trattamento con Ataluren. La sperimentazione è aperta e in corso anche su bambini dai 6 anni o solo su adulti?
L’azienda produttrice di Ataluren lo scorso ottobre ha sottoposto all’EMA (European Medical Agency) la richiesta di commercializzare il farmaco: con il nuovo nome di Translarna, è proposto in pazienti con mutazioni stop sopra i sei anni, che non facciano terapia aerosolica cronica con antibiotici aminoglicosidici (tra cui tobramicina). I tempi di risposta dell’EMA vanno dai 3 ai 6 mesi circa. La mutazione G542X è mutazione stop e quindi oggetto di trattamento con Ataluren.
Per quanto riguarda il trial “in aperto” riportato nella domanda, ricordiamo che un trial si dice in aperto quando i soggetti che vi partecipano sanno che stanno assumendo il farmaco. Invece il trial “in cieco” è quello in cui né i pazienti né i medici sanno se quello che viene somministrato per sperimentazione è il farmaco o un placebo (sostanza inerte). Succede abbastanza spesso che, dopo la fase di sperimentazione in cieco, a una parte dei soggetti che vi hanno partecipato (scelta in base agli obiettivi che il trial si propone), sia richiesto di continuarla assumendo il farmaco e sapendo di assumerlo, sempre sotto monitoraggio. E’ quello che sta succedendo con Ataluren, dove soggetti che hanno partecipato al precedente trial in cieco (trial NCT 02107859) sono stati invitati a continuarlo con modalità “in aperto”. Sono soggetti a partire dai 6 anni di età.
Per completezza d’informazione ricordiamo che sempre in soggetti con mutazioni stop, a partire dai 6 anni di età, è in corso un altro trial con Ataluren, dove il criterio di inclusione prevede che non siano in trattamento con aminoglicosidi per aerosol (criterio non adottato in precedenza). Si possono vedere anche altre risposte su questo sito: Ancora su Ataluren e mutazioni stop e Ataluren e colistina: non si conoscono interazioni negative.
