Paziente FC attualmente 25 enne si è sottoposto negli ultimi 5 anni a tre test del sudore, sempre in condizione di stabilità clinica e ambientale (stesso orario, mese e strumento), riportando i seguenti valori: 2009: 140; 2012: 118; 2015: 92. Desideravo sapere se questa oscillazione di valori può avere qualche significato clinico oppure se, al di sopra della soglia “borderline”, i valori sostanzialmente si equivalgono e dunque un valore sui 90 non necessariamente indica un miglioramento nella sintomatologia rispetto ad un valore sui 140. Grazie di cuore.
Quando si intende valutare i risultati di un test del sudore bisognerebbe sempre conoscere quale metodo è stato usato e su quale quantità di sudore è stata fatta la misura.
Va detto che in genere le concentrazioni di cloro nel sudore (si immagina che i numeri citati nella domanda siano mEq/L di cloro) oscillano di poco nel tempo: è in sostanza una caratteristica individuale poco soggetta a variazioni delle condizioni ambientali e indipendente dalle condizioni cliniche del momento. Non vi è correlazione in genere tra le concentrazioni di cloro e i sintomi o le manifestazioni della malattia. Peraltro è pur vero che il test del sudore è un test di esecuzione assai delicata, la cui attendibilità è molto legata alla manualità e all’abilità dell’operatore, che deve avere esperienza consumata in merito. Molte delle variazioni di risultato che possono riscontrarsi nella pratica sono legate a questo. Uno dei maggiori rischi di imprecisione è legato alla possibile evaporazione del liquido sudorale nel trasferimento dalla raccolta sulla pelle ai contenitori in cui il sudore viene conservato e trattato prima di essere esposto allo strumento che misura la concentrazione di cloro (e/o di sodio). Ad esempio, nel caso della domanda, la concentrazione di cloro di 140 mEq/L è improbabilmente così alta: questo potrebbe essere un tipico errore da evaporazione del sudore che rivela erroneamente un cloro più concentrato di quello che ragionevolmente c’è da attendersi, anche se tutti e tre i valori indicati (molto alti) sono tipici delle forme classiche di FC.
Il test del sudore può modificarsi oggettivamente e significativamente a seguito di terapie efficaci sul difetto di base, proprio perché la concentrazione di cloro nel sudore è strettamente dipendente dalla funzione della proteina CFTR che queste terapie intendono riattivare. Si veda in proposito la domanda del 20.01.15 “Perché negli studi clinici con farmaci attivi sul difetto di base si usa il test del sudore come marcatore importante di efficacia“. Della variabilità “tecnica”, che può essere anche elevata, all’interno di misurazioni successive condotte sullo stesso soggetto, bisogna tener debito conto in tali studi per non attribuire erroneamente all’effetto delle terapie le riduzioni dei valori di cloro che si possono osservare (1).
1. De Marco ML, et Al. Sweating the small stuff: adequacy and accuracy in sweat chloride determination. Clin Biochem (2014),http://dx.doi.org/10.1016/clinbiochem.2014.12.011
