Buongiorno, sono alla 18a settimana di gravidanza. Durante una eco alla 16a settimana, sono stati riscontrati cisti dei plessi corioidei e intestino iperecogeno. Nessuno mi ha spiegato granchè, ma mi hanno fatto fare l’amniocentesi dicendo che trattasi di indicatori di trisomie e di fibrosi cistica. Premetto che io e mio marito abbiamo fatto tempo fa la mappa cromosomica per una fivet ed il risultato è stato che nessuno dei due è portatore della FC. Adesso attendiamo con ansia il risultato dell’amniocentesi ma sto malissimo: continuo a chiedermi se, escludendo la FC, sicuramente mi sarà riscontrata una trisomia. Specifico che ho 34 anni e ho ottenuto un buon risultato con il bitest. Vi prego, rispondete alla mia domanda…tutto ciò che so, ho potuto leggerlo solo da internet, perchè entrambi gli ecografisti – di cui uno è primario di un importante ospedale – non mi ha spiegato nulla. Grazie.
Non possiamo che confermare le informazioni che sono già state date: le immagini ecografiche di cisti dei plessi corioidei e d’intestino iperecogeno sono ritenute “indicatori deboli” rispettivamente di presenza di anomalie cromosomiche e di fibrosi cistica nel feto. Possiamo solo aggiungere che il sospetto che queste immagini sollevano è debole perché:
– Cisti a carico dei plessi corioidei (due piccole strutture presenti nel cervello, una per ogni emisfero) sono visibili ecograficamente nel 2° trimestre di gravidanza in circa l’1-2% dei feti esaminati, tendono poi a scomparire spontaneamente nel terzo trimestre, non influenzano lo sviluppo psicomotorio e intellettivo, non hanno quindi sempre associazione con la presenza di una patologia fetale.
– Intestino iperecogeno è evidenziato in circa l’1% delle gravidanze al 2° trimestre, tende a scomparire spontaneamente nel terzo trimestre, non è quindi sempre automaticamente associato alla presenza di una patologia fetale. Patologia che, se presente, può essere la FC ma anche un’anomalia cromosomica o altro tipo di malformazione fetale. Si può leggere a questo proposito la risposta citata sotto (1).
In questo caso è la presenza contemporanea di due indicatori ecografici, sebbene ciascuno dei due presi singolarmente sia debole, che ha fatto scattare correttamente la necessità d’indagini di approfondimento. Se entrambi i partner si sono già sottoposti al test genetico per il portatore di fibrosi cistica (che non è la stessa cosa della mappa cromosomica) e sono risultati entrambi negativi, la probabilità che il feto sia affetto da fibrosi cistica è estremamente bassa, anche se dipende molto dall’accuratezza del test eseguito. Va consultato il laboratorio che l’ha eseguito per questi aspetti che sono importanti (e che in realtà dovrebbero essere riportati nella risposta data), comunque in generale si può dire che dopo un test genetico per fibrosi cistica di 1° livello (qual è quello eseguito comunemente) che abbia dato risultato negativo, la probabilità per quella coppia di avere un figlio con fibrosi cistica si può stimare intorno a uno su 40.000 circa. Rimane quindi aperto il sospetto di un’anomalia cromosomica, che il risultato dell’amniocentesi potrà chiarire con certezza e ci auguriamo al più presto.
1) www.fibrosicisticaricerca.it, Domande e Risposte: ” L’ecografia fetale può evocare la fibrosi cistica“, 27/12/2006
