Buongiorno, leggendo le varie comunicazioni che arrivano da FFC non riesco a capire se ci sono buone notizie per le mutazioni DF508+R1162X. Ringrazio sentitamente per eventuali informazioni.
Ci sono buone notizie per le mutazioni stop come R1162X: dopo una fase di stallo successiva all’interruzione della sperimentazione del farmaco Ataluren, la ricerca è ripartita molto intensamente, con vari progetti avviati, con forte investimento economico dalla Fondazione americana, dalla casa farmaceutica Eloxx e da vari laboratori di ricerca sparsi nel mondo, fra cui uno italiano con un progetto finanziato da FFC. Inserendo la parola chiave “mutazioni stop” nel motore di ricerca di questo sito, compariranno articoli molto recenti con dettagli interessanti (si vedano in particolare quelli citati sotto 1, 2).
Per quanto riguarda una terapia combinata per il trattamento del genotipo F508del/R1162X, la sintesi è che sono in sperimentazione clinica con trial di fase 3 i nuovi correttori dell’azienda Vertex VX-445 e VX- 659 insieme al potenziatore Kalydeco: queste associazioni di farmaci sono destinate a soggetti con F508del e una mutazione con funzione minima. Non c’è stata molta chiarezza su quali mutazioni possano essere considerate con funzione minima, tra esse potrebbero esserci alcune mutazioni stop che alle prove di laboratorio mostrano la produzione di una proteina CFTR scarsa o addirittura assente. Non sappiamo se la mutazione R1162X risponda a questi criteri laboratoristici. Ne sapremo sicuramente di più nei prossimi mesi (3).
1) A che punto siamo con la ricerca di terapie per le mutazioni stop, 27/07/2018
2) Il problema delle mutazioni CFTR con funzione minima nei nuovi trial con modulatori di CFTR, 23/02/2018
3) I nuovi correttori CFTR scoperti dal progetto Task Force for CF e i trial clinici con nuovi correttori sperabilmente attivi anche su mutazioni CFTR con funzione minima, 19/03/2018
