Salve e complimenti per il portale. Ho una bambina che è risultata anche la seconda volta positiva allo screening neonatale per la tripsina immunoreattiva. Ora dobbiamo procedere sia con test genetico che con quello del sudore, tutto presso L’Umberto I di Roma. La domanda è questa: il risultato finale, che spero sia negativo, lo si avrà almeno tra il 5° o il 6° mese, visto che la bambina dovrà raggiungere i 5 Kg per effettuare il test. Per un genitore passare questi sei mesi sono un periodo di grande stress che, a volte e secondo il carattere, possono portare anche problemi a livello psicologico gravi. Cosa si può fare per poter ridurre i tempi e perchè non si fa il test comunque anche subito?
Non ci risulta che per eseguire il test del sudore un bambino debba avere un peso di 5 Kg .
Il test del sudore si può sempre eseguire in un bambino che presenti normali condizioni di idratazione. Nelle Linee Guida inglesi, per l’esecuzione del test (1) è precisato che può essere fatto a partire dalle due settimane di vita in neonati di almeno 3 Kg di peso. Ma l’esperienza insegna che può essere tentata una raccolta adeguata di sudore anche se il bambino è più piccolo (sia in termini di giorni di vita che di peso). E questo perchè è sempre opportuno cercare di arrivare quanto prima ad un risultato, o di normalità o di patologia. Il problema può essere quello di non ottenere una quantità di sudore sufficiente per la determinazione degli elettroliti (cloro e sodio): il test si può comunque ripetere in un secondo momento se la sudorazione stimolata fosse insufficiente ad una prima prova. Le uniche condizioni che suggeriscono di rimandare l’esecuzione del test sono la presenza di edema generalizzato (=gonfiore diffuso per ritenzione di liquidi) o il trattamento in atto con cortisonici per via generale (per bocca o per via intramuscolare e/o endovenosa: si può fare il test dopo 4 giorni dalla sospensione). Può compromettere la raccolta anche un forte eczema nella sede di stimolazione
Un’indagine recente (2) ha messo in luce come in Italia ci siano purtroppo discrepanze importanti nell’esecuzione corrente del test, anche fra Centri e Laboratori specializzati. Da più parti è stata sottolineata la necessità di redigere Linee Guida nazionali che migliorino la pratica del test e la gestione dei suoi risultati: accurate raccomandazioni sono state elaborate dalla Società Italiana Fibrosi Cistica nel luglio 2007 (3).
1) Baumer JH “Evidence based guidelines for the performance of the sweat test for the investigation of cystic fibrosis in the UK” Arch Dis Child 2003; 88:1126-1127
2) Cirilli N et all “Audit of sweat testing: a first report from Italian Cystic Fibrosis Centres” J Cyst Fibros 2008; 7(5):415-22 v
3) SIFC. Raccomandazioni italiane sul test del sudore. www.sifc.it. Luglio 2007
