Salve. Ho già scritto 2 mesi fa utilizzando il vostro format sul sito fibrocistiricerca.it, ma non ho ricevuto risposta, spero ancora di avere una risposta. Sono un uomo di 45 anni e quest’anno, a seguito di accertamenti per una PMA sono venuto a conoscenza di essere malato di fibrosi cistica, esattamente con “eterozigosi per due mutazioni FC: T338I e R1066H”. Ovviamente il risultato dello spermiogramma è azoospermia per probabile mancanza dei dotti deferenti. Parlando con la genetista, mi sono preoccupato e ho fatto un resoconto dei miei pregressi problemi sanitari, rendendomi conto che è da una ventina di anni che soffro di sinusiti e cefalea cronici, mal di gola ricorrenti che guariscono solo dopo cura antibiotica (almeno due volte l’anno), sudorazione eccessiva sia l’inverno che l’estate e in occasione di attività sportive estreme vengo colpito da forti crampi ai muscoli e in alcune occasioni allo stomaco. Nel 2015, successivamente a visita otorinolaringoiatrica, mi venivano riscontrati: turbinati ipertrofici e poliposi bilaterali. Da un paio di anni la situazione è peggiorata sia sul lato delle vie respiratorie superiori (produzione di muco gelatinoso), della sudorazione e si è aggiunta un’alternante maldigestione anche dei cibi più semplici. È da circa tre mesi che mi hanno diagnosticato la FC, e quindi sono stato preso in carico da un centro specializzato FC e il risultato del test del sudore è stato 81mEq/l cloro. Le mie domande sono le seguenti. Avete una statistica sull’evoluzione della FC in età adulta e come sarà? La mia FC è da considerarsi ATIPICA in quanto non vi è il coinvolgimento dei polmoni? E se così fosse non è considerata pericolosa o degenerativa? Ai fini lavorativi a cosa vado incontro denunciando la mia FC (considerando che sono un dipendente pubblico delle forze dell’ordine)? Grazie e saluti.
Circa l’evoluzione della FC in età adulta riportiamo quanto già detto nella precedente risposta, che comunque è stata data, ma non letta da chi aveva posto la domanda (1).
“Alla domanda se un soggetto che ha sempre goduto nel complesso di buone condizioni di salute e che improvvisamente scopre, a 44 anni, una diagnosi di fibrosi cistica, possa peggiorare in breve tempo, la nostra risposta è solo orientativa, dato che per rispondere ci sarebbe necessità di conoscere la valutazione complessiva che il centro FC farà. Tenendo presente questi limiti, la risposta è che in base a quanto in generale si sa, in base alle elaborazioni statistiche dei dati sull’attesa di vita dei malati FC attraverso i registri-malattia, in base all’esperienza personale di chi scrive, è da ritenersi molto improbabile che il decorso della malattia, benigno fino a qui, cambi improvvisamente. È più probabile che continui a essere un decorso benigno”.
Riguardo ai criteri che portano a una diagnosi di FC atipica, non possiamo rispondere nel caso particolare, perché sarebbe necessario conoscere tutti gli aspetti clinici e laboratoristici raccolti dai medici curanti del centro FC, perciò sono solo loro che possono rispondere alla domanda. Ricordiamo qui, per utilità generale, che è semplice e chiara la definizione di fibrosi cistica tipica o classica: è la forma di malattia che determina bronco pneumopatia cronica, insufficienza pancreatica e test del sudore alterato. L’alterazione del test del sudore è la spia della disfunzione della proteina CFTR, a sua volta determinata dal difetto genetico, ed è il cardine della diagnosi della FC tipica o classica. Invece il termine fibrosi cistica atipica o, potremmo dire, non classica è abbastanza generico, copre una gamma piuttosto ampia di situazioni, comunque prevalentemente caratterizzate da sintomi più lievi e andamento più favorevole nel tempo (potremmo anche dire fibrosi cistica benigna), abitualmente associata a un pancreas funzionante. Per quanto riguarda le mutazioni del gene CFTR, ciò che accomuna le forme atipiche è che il genotipo è costituito di solito da almeno una mutazione lieve (mutazioni di classe IV e V).
Negli ultimi anni le nuove conoscenze derivate in particolare dalla genetica, hanno portato alla definizione di un’altra categoria diagnostica, quella delle Malattie CFTR-correlate (CFTR-RD = CFTR Related Disorder). Sono entità cliniche associate alla disfunzione della proteina CFTR, in cui però non ci sono contemporaneamente tutti i criteri necessari a fare diagnosi di fibrosi cistica (interessamento polmonare, pancreatico e test del sudore alterato). Si conoscono oggi tre patologie che rientrano in questa definizione, proprio perché in ciascuna di esse ci sono alcune caratteristiche della FC classica, ma mai tutte insieme: sono l’atresia congenita dei dotti deferenti (CBAVD), la pancreatite cronica ricorrente, le bronchiectasie disseminate.
Per quanto riguarda la denuncia ai fini lavorativi consigliamo la lettura della risposta sullo stesso argomento data molto di recente (2).
