Salve sono il papà di un bambino di 11 anni affetto da FC, scoperta non alla nascita, in quanto è risultato falsamente negativo, ma dietro un prelievo dove erroneamente sono stati ricercati gli enzimi pancreatici risultati poi con valori altissimi. Da qui, test del sudore e analisi genetica, dove sono risultate le seguenti mutazioni: DF508 e R117H, con polimorfismo 7T. Test del sudore: Cl 41,42,53 mEq/L. Abbiamo iniziato il nostro percorso prima a Messina e successivamente a Roma presso il Bambin Gesù. I primi anni di vita non sono stati veramente felici, 3-4 ricoveri l’anno, Pseudomonas almeno tre volte (però siamo riusciti a toglierlo, mentre lo Stafilococco è sempre presente. Negli ultimi anni la qualità della vita è migliorata, le infezioni ci sono state ma piuttosto blande, tanto da ridurre a un solo ricovero per fare l’antibiotico) e diversi day hospital. A settembre 2016 siamo stati a Verona (ovviamente su richiesta del centro di Roma) per fare il test dei potenziatori nasali; il test è risultato negativo e a Roma al successivo DH mi hanno dimesso dicendomi che il bambino non ha la fibrosi cistica bensì una forma CFTR correlata, togliendomi tutta la terapia e indicandomi un controllo solo una volta l’anno. Ora mi domando e dico se sia possibile che in presenza di una genetica con due mutazioni, di cui una severa, questo possa accadere, e se per esempio tra qualche anno la situazione potesse precipitare perché abbiamo interrotto le terapie (e come ben sappiamo la prevenzione è l’unica arma che abbiamo). Inoltre vorrei sapere se il bambino, visto che ha la CFTR-correlata, abbia diritto ancora agli ausili, medicine, permessi L104 e indennità d’accompagnamento. Grazie anticipatamente per la vostra risposta.
In merito al quesito posto dal papà, rispondendo per quanto di competenza, ritengo opportuno evidenziare che le normative vigenti in materia di riconoscimento di diritti correlati alla patologia parlano esclusivamente di diagnosi di fibrosi cistica; pertanto, quando i centri di cura diagnosticano altro, come nel caso della CFTR correlata (o fibrosi cistica atipica), di fatto non c’è diagnosi di fibrosi cistica e senza diagnosi non si possono attivare quelli che sono i diritti a essa connessi. Può capitare che, a seconda dell’espressione sintomatologica della specifica CFTR correlata, il centro di cura valuti di continuare a seguire il paziente sia con terapie che con controlli periodici; in questi casi, il centro di cura può valutare di certificare al solo fine del riconoscimento del codice di esenzione ticket, ma non può comunque produrre certificazione per altri fini, per i quali è ovviamente necessaria una diagnosi di fibrosi cistica (le singole situazioni con particolari necessità di cure e controlli, devono essere discusse con il proprio medico/Centro di riferimento con cui si vedrà il da farsi). È possibile comunque presentare richiesta di invalidità e di handicap qualora il paziente presenti altre compromissioni o complicanze, legate anche ad altre patologie, tali da giustificarne un riconoscimento (es. diabete).
Nel caso specifico, molto raro che capiti ma possibile, di diagnosi revocata, è dovere e compito del diretto interessato o di chi ne ha la tutela (come nel caso dei genitori verso i figli minori), darne immediata comunicazione all’ente erogatore delle prestazioni in corso, in questo caso all’Inps e alla Asl territorialmente competenti. Con specifica certificazione rilasciata dal centro di cura dalla quale emerge la nuova diagnosi, è obbligatorio informare che vi è stata una modifica del requisito sanitario precedentemente riconosciuto, questo al fine di una attenta valutazione sia sulla possibilità di mantenere il diritto sia sulla sua eventuale revoca.
Si ricorda comunque che entro il 31 marzo di ogni anno, gli invalidi civili sono tenuti a presentare una dichiarazione relativa alla permanenza di alcune condizioni e tra questi, anche gli invalidi civili titolari di indennità di accompagnamento sono tenuti a farla. Questi soggetti ricevono dall’INPS un avviso e la segnalazione della procedura da seguire per presentare la relativa dichiarazione (dal 2011 da presentare esclusivamente per via telematica).
Nota redazionale. Il problema delle forme di “malattia CFTR correlata” (talora chiamata anche fibrosi cistica atipica) è ancora aperto e, anche se questa dizione nosologica si trovi correntemente in letteratura medica, sul piano pratico può essere difficile prevedere come andranno le cose nel tempo nel singolo individuo e come comportarsi con i trattamenti. Si può dire che in genere queste forme di patologia hanno un andamento piuttosto benigno rispetto alle forme classiche di fibrosi cistica. Quello che i centri FC fanno in genere è appunto tenere attiva l’osservazione, anche con controlli periodici, specie nell’età infantile e nell’adolescenza. Ai genitori spetta rivolgersi tempestivamente al Centro FC quando si presentassero deviazioni dal normale stato di salute.
