Buongiorno, ho mia figlia affetta da fibrosi cistica atipica, con le mutazioni N1303K/L997F. Ho letto tutte le vostre risposte che riguardano queste 2 mutazioni, e ultimamente ho letto che la mutazione L997F è stata classificata come variante innocente (database CFTR2). Chiedevo quindi se nel caso di mia figlia o di qualsiasi portatore di questa mutazione associata ad un’altra mutazione definita severa si possa avere la certezza che non avrà mai sintomi di malattia FC. E’ giusto che la bimba continui ad essere seguita da un centro FC? e soprattutto che continui le terapie consigliate? Grazie.
Le indagini genetiche da sole non sono mai conclusive per diagnosticare la fibrosi cistica sia tipica che atipica. Quello che va messo insieme al risultato del test genetico è il quadro clinico del bambino/a: vale a dire se ha manifestato sintomi sospetti di FC alla nascita (per esempio, c’è stato uno screening neonatale indicativo di allarme?), quale è stato il risultato di altri test diagnostici per FC (per esempio, il test del sudore: quali valori? quale andamento?), come in seguito è cresciuta, come è lo stato nutrizionale, come è il quadro respiratorio. Questo ragionamento deve essere applicato con particolare attenzione ai casi di FC atipica in cui le indagini genetiche indicano la presenza di una mutazione CFTR “certa” e un’altra dagli effetti incerti come L997F, che ora sarebbe stata giudicata innocente secondo l’ultima classificazione del DataBase CFTR2. Attenzione però: il CFTR2 dice che i pazienti FC che hanno questa mutazione probabilmente hanno sullo stesso cromosoma un’altra mutazione non identificata che causa la malattia, perché L997F da sola non ha effetti patogeni. Quindi il CFTR2 non dice che è impossibile per chi ha questa mutazione (insieme ad a un’altra mutazione certa sull’altro cromosoma) avere la FC: invita piuttosto, se ci sono sintomi e altri test che suggeriscono la FC, a cercare altre mutazioni (1). Questo è stato fatto nel caso della bambina? E la bambina presenta o ha presentato sintomi sospetti di FC? Il nostro suggerimento è di discutere di questo con i curanti del Centro FC di riferimento e di sentire da loro il bilancio complessivo della situazione della bambina, perché è questo che deve suggerire quale sia la modalità più opportuna per seguirla e di quali cure abbia o non abbia eventualmente bisogno.
1) Domande e Risposte, Genotipo CFTR N1303K/L997F. Raccomandazioni per l’inoltro di domande, 18/12/2011
