Buonasera. Di recente il centro medico che mi ha in cura mi ha parlato del nuovo medicinale Orkambi, spiegandomi che, vista la mia età (21 anni) e la mia mutazione genetica (F508del), mi avrebbero messo in lista per i possibili candidati al farmaco, motivo per il quale dovrò sottopormi al test del sudore, walking test, OGTT, TAC, PFR, visita oculistica. Mi sono informata riguardo il farmaco e non mi è chiaro se questo sia ancora in via sperimentale (e dunque se in questo caso io sia una dei pazienti inseriti nei cosiddetti trial) o se, vista la recente approvazione dell’AIFA, sia ormai un farmaco normalmente in commercio su cui si può contare per quanto riguarda l’efficacia. Inoltre vorrei sapere quali siano gli eventuali effetti indesiderati di tale farmaco. Chiedo scusa nel caso in cui avessi utilizzato termini inappropriati o fatto confusione (scrivo apposta a voi per avere più chiarezza). Grazie.
Il farmaco Orkambi (combinazione del correttore lumacaftor con il potenziatore ivacaftor) è attualmente disponibile in Italia e prescrivibile a carico del Servizio Sanitario Nazionale da parte dei Centri Regionali FC in soggetti FC omozigoti (doppia copia) per la mutazione F508del, di età uguale o superiore a 12 anni. Gli studi finora condotti, anche nel lungo termine, dimostrano che il farmaco è complessivamente ben tollerato. Va detto che l’efficacia del farmaco è mediamente piuttosto modesta e siamo in attesa di correttori di CFTR-F508del di maggiore potenza. Abbiamo informazione che il farmaco verrà prescritto anche dopo un anno di trattamento solo se vi saranno parametri clinici (non conosciamo ancora quali) che ne dimostrino la reale efficacia nel singolo paziente.
Suggeriamo di leggere su questo sito una sintesi degli studi clinici condotti con Orkambi: Efficacia e sicurezza di lumacaftor + ivacaftor (Orkambi) nel lungo termine in pazienti FC omozigoti F508del (Progressi di Ricerca, 13 marzo 2017).
