Cortesi medici, sono una ragazza di 31 anni. Alla 30a (+ 5 giorni) settimana di gravidanza dall’ecografia è emersa una dilatazione delle anse intestinali e pareti iperecogene di 9.5 mm. Da precisare che nelle altre ecografie non è mai emerso nulla; io e mio marito abbiamo effettuato gli esami per la fibrosi cistica sulle 34 mutazioni genetiche più frequenti e, successivamente, io quelli infettivi (ovvero: Citomegalovirus, Parvovirus B 19 ed epatite virale) ed il tutto è risultato negativo!! Ho ripetuto l’ecografia circa 10 giorni dopo ma la dilatazione delle anse è passata a 12.2mm. Volevo chiedere: è possibile che queste anse dipendano da FC? Dovremmo continuare nella ricerca di altre mutazioni? Grazie
Non possiamo entrare nei dettagli del problema, perché sarebbe necessario avere in mano tutte le informazioni circa le indagini eseguite e circa l’ecografia e ciò che l’ecografia ha rilevato (la dilatazione dell’ansa è un aspetto , bisogna vedere quali anse in particolari appaiono dilatate e la “densità ipercecogena” del materiale che le occupa). In sostanza ci è impossibile dare una risposta su di un tema abbastanza complesso, che si verifica in un momento così delicato della gravidanza. Se la dilatazione persiste, saranno opportuni anche accertamenti sul feto, ad esempio il cariotipo (=esame dei cromosomi); e nei genitori ci sembra opportuno un approfondimento dell’indagine genetica con la ricerca di altre mutazioni del gene CFTR, comprese quelle da riarrangiamento genico, che sembrano avere un’incidenza leggermente aumentata nei casi d’intestino iperecogeno secondario a FC.
Ricordiamo però che la FC non è la causa più comune dell’intestino iperecogeno e che, per quello che è riferito dalla letteratura, l’intestino iperecogeno da FC tende a manifestarsi più precocemente, intorno alla 20a settimana di gravidanza.
Per altre informazioni vedere le altre risposte sul sito scrivendo “intestino iperecogeno” all’interno del motore di ricerca. In particolare suggeriamo: Intestino fetale iperecogeno: come arrivare alla certezza diagnostica prima della nascita? (Domanda del 31.05.12) e Intestino Iperecogeno in gravidanza e diagnosi di FC: 16 anni di esperienza in Bretagna (Francia) (Progressi di ricerca, 16.11.10).
La cosa importante è mettersi in mano di centri esperti e capaci di gestire l’intero iter diagnostico: suggeriamo il Servizio di Genetica Medica della Clinica Mangiagalli, Policlinico Milano (tel 55032321, ore13,30-15,30 per appuntamenti).
