Io e mio marito siamo portatori sani delle mutazioni DF508 e R334Q. Che sintomatologia può comportare in un figlio che le ereditasse entrambe?
Sappiamo molto della mutazione DF508, che è una “vera” mutazione del gene CFTR, sappiamo molto poco della R334Q. A suo riguardo non abbiamo trovato nessuna segnalazione nella letteratura scientifica; e dopo una consultazione con i nostri esperti abbiamo concluso che al momento R334Q rimane nell’area delle “mutazioni”, piuttosto che delle “varianti innocue ” del gene CFTR , ma non ci sono dati sufficienti per decidere se è una mutazione che dà malattia classica o è mutazione lieve. Se fosse mutazione lieve, il quadro dei sintomi di un soggetto con genotipo composto da DF508 e R334Q potrebbe essere non quello di una fibrosi cistica classica (= broncopneumopatia + insufficienza pancreatica+ test del sudore elevato), ma quello di una fibrosi cistica “atipica” (1)
Però ripetiamo che, a nostro avviso, non ci sono dati sufficienti per una valutazione conclusiva. Forse maggiori informazioni si potranno avere con la pubblicazione, annunciata come prossima, del nuovo database genetico, un’iniziativa scientifica internazionale supportata dalla CF Foundation americana: è chiamato “CFTR2” (The Clinical and Functional TRanslation of CFTR) e sarà un avanzamento dell’attuale (il CFTR 1, che ha il seguente indirizzo: www.genet.sickkids.on.ca). Il CFTR 2 riporterà nuovi dati e possibili classificazioni, in base a evidenze cliniche o funzionali, di numerose mutazioni e varianti del gene CFTR. Conterrà una parte più tecnica per “addetti ai lavori ” e una parte orientata all’uso diretto da parte di persone comuni.
1) Fibrosi cistica atipica: che significa?, 03/11/2008
