Buongiorno, vorrei sapere a che punto sono le ricerche sul miglustat e se mai questo farmaco verrà immesso sul mercato. Grazie
Il miglustat è un farmaco già disponibile, ma con indicazione terapeutica solo per un’altra malattia genetica, la malattia di Gaucher. Per quanto riguarda la fibrosi cistica il farmaco ha dimostrato in vitro e su modelli animali FC caratteristiche di correttore della proteina CFTR mutata da DF508. Si vedano in proposito su questo sito alcune recensioni in “Progressi di Ricerca”: “In topi omozigoti DF508 il Miglustat….” (22.08.09); “Miglustat, potenziale correttore di CFTR-DF508” (06.03.08).
Abbiamo nozione di tre studi clinici sponsorizzati da Actelion Pharmaceuticals, tutti di fase II. Il primo, condotto da ricercatori spagnoli (C. Domingo-Ribas), è stato precocemente interrotto perché non rispondente metodologicamente alle linee guida raccomandate; di un secondo, condotto da P. Lebecque dell’università di Lovanio in Belgio e concluso, sono stati riferiti al recente congresso europeo di Valencia risultati di incerto significato clinico in una decina di pazienti, ma non c’è ancora una pubblicazione valutabile su rivista scientifica. Un terzo trial è tuttora in corso presso l’Università di Bruxelles (P. Lebecque e T. Leal) ed è mirato a testare il farmaco con somministrazione locale sulla mucosa nasale (negli altri due studi la somministrazione era per bocca). In realtà, questi farmaci, che pur dimostrano un’attività terapeutica interessante negli esperimenti in vitro e su animali, debbono far prendere in considerazione i dosaggi più adeguati, le vie di somministrazione e le modalità e i ritmi di somministrazione: probabilmente seguiranno altri studi clinici con diverso disegno; intanto si vuol vedere se mettendoli in diretto contatto con la mucosa nasale del malato FC sono realmente in grado di modificare la funzione della proteina CFTR mutata.
