Salve, il 23 giugno 2015 è nata mia figlia; al primo giorno di vita è stato individuato un blocco intestinale il quale si è poi scoperto essere ileo da meconio. Risultata essere positiva al test della tripsina, il test genetico ha confermato la presenza di fibrosi cistica con allele 1 DF508 ed allele 2 W1282X. La piccola cresce bene nonostante una marcata insufficienza pancreatica, ride ed è gioiosa, come tutti in famiglia che stiamo affrontando con lei questa lunga strada sempre col sorriso sulle labbra. Tuttavia, leggendo le notizie, ho scoperto che la mutazione W1282X è rara ed è di tipo stop. La ricerca sta procedendo verso la risoluzione o almeno la cura di tale problema? Al centro mi hanno detto che negli ultimi due anni si è aperta una luce in una strada che sino a cinque anni fa era totalmente buia. Grazie mille.
La mutazione W1282X è mutazione di tipo stop, non è mutazione rara: a livello mondiale è la quinta mutazione per frequenza (1). In Italia si colloca circa al settimo-ottavo posto. Ha una particolare frequenza nelle popolazioni di origine ebraica originarie dal centro Europa (in Israele è la mutazione più frequente) (2).
Le mutazioni stop sono oggetto di intensa ricerca e si possono trovare molte notizie sul sito scrivendo “mutazioni stop ” nel motore di ricerca. Un farmaco per il loro trattamento (Ataluren) è già oggetto di sperimentazione clinica e all’inizio di ottobre l’azienda produttrice (PTC Therapeutics) ha sottoposto all’EMA (European Medical Agency) la richiesta di commercializzazione del farmaco. Progetti di ricerca per farmaci diretti alle mutazioni stop sono sostenuti anche da questa Fondazione (3). Novità sono state portate anche al recente Congresso NordAmericano e presto ne daremo informazione. Quindi possiamo confermare che si sta facendo luce in una strada che solo qualche anno fa era completamente buia: non possiamo definire i tempi, però possiamo dire che non è una semplice speranza, è una speranza fondata su prove scientifiche che permettono di pensarla realizzabile.
1) www.genet.sickkids.on.ca
2) Lerer I, Sagi M, Abeliovich D.” Mutation spectrum in Jewish cystic fibrosis patients in Israel: implication to carrier screening”. Am J Med Genet A. 2005 Jul 30;136(3):246-8.
3) Derivati di Ataluren ancora più efficaci per le mutazioni stop, 14/09/2015
