Salve, in relazione alla vostra risposta Procreazione medicalmente assistita: dalla parte dell’uomo e visto gli esami condotti in seguito su un nuovo tentativo di PMA, abbiamo effettuato l’analisi cromosomica sull’embrione che risultava perfetto. Effettuato il transfert non c’è stata gravidanza e a seguito di tale evento (4° tentativo senza gravidanza) ci viene consigliata la fecondazione eterologa. La mia domanda è: perché ci viene consigliata l’eterologa, con un seme esterno? Ci viene detto dal centro (privato) che la probabilità di successo salirebbe così all’80%. Ma se il seme che io do genera comunque un embrione sano (come di fatto è avvenuto), perché ricorrere a una donazione? Il problema secondo loro è che comunque i miei spermatozoi sono la causa del non attecchimento nonostante l’embrione sia cromosomicamente a posto. Comincio ad avere poca fiducia nelle risposte che mi vengono date, perché le trovo senza base scientifica. Addirittura durante il colloquio, a seguito della mancata gravidanza, il medico confonde il portatore sano di FC con il malato FC. A quel punto faccio presente che se fossi portatore non sarei lì, visto che mio padre è un portatore e non malato eppure genera figli, e che quello con cui parla è un soggetto affetto da FC atipica. Che consiglio mi potete dare? Grazie della disponibilità.
Per dare alla risposta quell’interesse generale che perseguiamo sempre, sintetizziamo il problema: chi scrive è una persona che assumiamo essere affetta da FC, con azoospermia secondaria a FC. Siccome vuole avere un figlio, ha imboccato con la sua compagna la strada della procreazione assistita, si è sottoposto a TESE (prelievo di spermatozoi a monte dell’ostruzione) per avere spermatozoi con cui eseguire la fecondazione in vitro e poi il trasferimento degli embrioni in utero. Ma non sono andati a buon fine i numerosi tentativi e all’ultimo gli hanno consigliato di non utilizzare i suoi spermatozoi ma quelli di un donatore, perché questo farebbe aumentare di molto le probabilità di ottenere una gravidanza.
Il problema è complesso e cerchiamo di rispondere per punti.
Gli spermatozoi del soggetto sano sono cellule dotate di una normale proteina CFTR. Il soggetto con FC ha un tessuto testicolare che produce spermatozoi, ma non sappiamo se di qualità e funzionamento simile a chi non ha la FC. Ricerche dettagliate in questo campo non sono state fatte. Ci sono alcuni studi che sottolineano una importante correlazione esistente fra il livello di CFTR e una normale motilità e morfologia degli spermatozoi (1,2). Sono ricerche eseguite su spermatozoi di uomini fertili e non affetti da FC, però fanno pensare che gli spermatozoi del soggetto con FC (che ha in altri organi e tessuti un difetto importante di CFTR) possano avere meno proteina CFTR e quindi siano meno funzionanti di quelli del soggetto sano. Per contro, un altro studio (svolto anch’esso in soggetti non FC) indicherebbe invece che non c’è correlazione tra il livello di CFTR e la capacità degli spermatozoi di fertilizzare l’ovocita (3). Ma il dubbio avanzato che gli spermatozoi di un donatore possano essere più “funzionanti” di quelli del soggetto con FC rimane aperto, non ci sono dati per supportarlo o respingerlo. Forse spermatozoi di modesta qualità possono portare a embrioni di modesta qualità e forse embrioni di modesta qualità (anche se cromosomicamente normali) hanno meno probabilità di impianto in utero (va chiesto agli specialisti del centro !). Informazioni utili potrebbero venire dalle casistiche che riportano i risultati delle tecniche di procreazione assistita degli uomini con FC (che usano i loro spermatozoi): se gli spermatozoi FC fossero meno funzionanti il tasso di successo dovrebbe essere inferiore a quello di uomini con altre cause di infertilità. Invece questo non è stato segnalato, anche se purtroppo gli studi su questo argomento sono pochissimi. Per quello che ne sappiamo, un fattore fortemente condizionante la possibilità dell’impianto dell’embrione è l’età della donna (più sale più è diventa problematico l’impianto). Ma qui non è stata citata come possibile causa degli insuccessi. Ci chiediamo se il suggerimento di ricorrere a spermatozoi di donatore sia legato al fatto che quelli del soggetto con FC probabilmente sono stati congelati e poi scongelati e questo è spesso motivo di danneggiamento. In ogni caso anche utilizzando spermatozoi freschi di donatore ci sembra azzardato dire che le probabilità di successo salirebbero all’80%: se il centro ha questa casistica la pubblichi subito perché sarebbe una notizia di notevole rilievo e interesse per tutti e se ha dati convincenti da letteratura scientifica (che noi non conosciamo) che lo dimostrano sarebbe importante li mostrasse alla persona interessata, che acquisirebbe così più motivazione e sicurezza nel seguire il suggerimento della fecondazione eterologa.
1) Diao R, Fok KL, Zhao L, Chen H, Tang H, Chen J, Zheng A, Zhang X, Gui Y, Chan HC, Cai Z. Reproduction. 2013 Oct 26;146(6):637-45. doi: 10.1530/REP-13-0146. Print 2013 Dec. Decreased expression of cystic fibrosis transmembrane conductance regulator impairs sperm quality in aged men.
2) Jiang LY, Shan JJ, Tong XM, Zhu HY, Yang LY, Zheng Q, Luo Y, Shi QX, Zhang SY. Andrologia. 2013 Sep 3. doi: 10.1111/and.12155. [Epub ahead of print]. Cystic fibrosis transmembrane conductance regulator is correlated closely with sperm progressive motility and normal morphology in healthy and fertile men with normal sperm parameters.
3) Li HG1, Xu CM, Chen WY, Shi QX, Ni Y. Andrologia. 2012 May;44 Suppl 1:231-8. doi: 10.1111/j.1439-0272.2011.01169.x. Epub 2011 Sep 26. Cystic fibrosis transmembrane conductance regulator protein expression rate in healthy spermatozoa is not correlated with ovum fertilisation rate.
4) Hubert D1, Patrat C, Guibert J, Thiounn N, Bienvenu T, Viot G, Jouannet P, Epelboin S. Hum Reprod. 2006 May;21(5):1232-6. Epub 2006 Jan 23. Results of assisted reproductive technique in men with cystic fibrosis.
