Buongiorno, sono Carmen, ho 35 anni, sono affetta da fibrosi cistica con mutazioni F508del e 3849+10KbC>T. Mi potrò giovare dell’associazione Tezacaftor + Ivacaftor?
La risposta è sì, in quanto la combinazione farmaceutica Tezacaftor (VX-661) + Ivacaftor (Kalydeco), che è stata sperimentata attraverso trial clinico di fase III (trial EXPAND), è rivolta al trattamento di soggetti con genotipo composto da una copia della mutazione F508del e una copia di una mutazione con funzione residua della seguente lista (in cui è compresa 3849+10KbC>T): 2789+5G->A, D110E, R352Q, 3849+10kbC->T, D110H, A455E, 3272-26A->G, R117C, D579G, R1070W, 711+3A->G, E193K, S945L, F1074L, E56K, L206W, S977F, D1152H, P67L, F1052V, D1270N, R74W, R347H, K1060T, E138X.
I risultati della sperimentazione clinica sono stati riferiti dall’industria Vertex attraverso un comunicato (1), in cui si dice che Tezacaftor+Ivacaftor in questi pazienti ha indotto, rispetto ai trattati con placebo, un miglioramento medio del FEV1 di 6,8 punti percentuali. Vertex ha sottoposto a FDA la richiesta di passare alla commercializzazione del nuovo farmaco.
1) Novità dalle industrie farmaceutiche Vertex e PTC Therapeutics
