Infertilità da assenza congenita dei dotti deferenti: malato o “portatore” di FC?

Nella grande maggioranza dei casi il soggetto che ha i dotti deferenti interrotti non è un semplice portatore del gene della fibrosi cistica: l’idea di un semplice portatore verrebbe suggerita dall’analisi genetica che indica, se è solo un’indagine genetica di primo livello, la presenza nel genotipo di una sola mutazionedel gene CFTR. Ma se l’indagine genetica viene approfondita (secondo e terzo livello di analisi), succede che viene identificata una seconda mutazione più rara o un polimorfismo (appartenente alla famiglia dei famosi Poli-T o a quella dei Tgm di cui abbiamo spesso dato notizia nelle risposte su questo sito: domande del 19.05.06 Frequenza e significato dei Poly-T e del 07.11.07 Quando si attua diagnosi prenatale senza consultazione genetica“). A quel punto, in base ai risultati genetici, la diagnosi non è più quella di semplice portatore, ma di malato di una forma molto particolare e benigna di fibrosi cistica, che può essere localizzata anche solo all’apparato genitale ed essere la causa dell’atresia (interruzione o mancanza) dei dotti deferenti (vedere anche risposta del 30.10.06: Infertilità maschile da assenza dei dotti deferenti: cosa mi aspetta

In questi casi le modalità più giuste per venire a capo del dubbio (portatore sano o malato di una forma benigna di FC?) sono queste: il risultato dell’indagine genetica viene commentato da un genetista esperto di FC; se l’indagine è di primo livello e ha indicato la presenza di una mutazione del gene CFTR, dal momento che c’è il problema dell’infertilità basata sull’atresia dei deferenti, il genetista consiglia il massimo dell’approfondimento possibile dei test genetici (test di secondo livello e, se non risulta ancora niente, di terzo livello). Consiglia anche indagini “cliniche”: queste consistono in una visita presso un centro specializzato per FC, dove viene eseguito anche il test del sudore, e un minimo di accertamenti respiratori e intestinali .

E’ assolutamente raro che alla fine di questo percorso, per un soggetto con atresia dei deferenti, il risultato sia quello di semplice portatore del gene FC; è più probabile che ci siano elementi che suggeriscono la diagnosi di FC localizzata all’apparato riproduttivo: comunque, per uscire dall’incertezza, importante è rivolgersi a medici esperti di FC sia per le indagini genetiche che per quelle cliniche. Rivolgersi a esperti FC non vuol dire che è scontato che la diagnosi sia di malattia FC: vuol dire che sono solo loro che sanno dipanare un problema che è complesso e non va assolutamente lasciato incerto.