Buongiorno, sono il papà di un bimbo nato da una settimana dopo un cesareo d’urgenza dovuto a distacco di placenta, a seguito del quale il neonato ha ingoiato abbondanti quantità di sangue materno e altri liquidi, tra cui meconio. Per tali ragioni il bimbo è stato infatti subito ricoverato in neonatologia. Fatto lo screening per la fibrosi cistica è risultato con valore dubbio sulla tripsina e siamo stati richiamati per il retesting. La neonatologa dell’ospedale ci ha detto che probabilmente la tripsina era alterata a causa dello stress subito dall’apparato digerente e da probabile infiammazione degli organi, come il pancreas. La mia domanda è questa: la situazione descritta sopra può causare valori della tripsina nel sangue simili a quelli che inducono a sospettare la fibrosi cistica? Grazie infinite.
A nostra conoscenza non risulta che l’aver ingoiato sangue o liquido amniotico o meconio possa comportare nel neonato aumento della tripsina immunoreattiva al test di screening neonatale per fibrosi cistica. E’ invece condivisibile l’ipotesi sollevata dal medico della neonatologia: una possibile sofferenza fetale, come nel caso della domanda, potrebbe influenzare modestamente i livelli di tripsina nel sangue, anche se non conosciamo documentazioni di letteratura su questo.
Questa tripsina è una sostanza (enzima) secreta dal pancreas e normalmente immessa nell’intestino per la digestione delle proteine. Una piccola quota passa normalmente anche nel sangue: tale quota è in genere aumentata in condizioni di sofferenza/infiammazione del pancreas. Tale aumento si ha tipicamente nella fibrosi cistica perché il pancreas è organo precocemente interessato dalla malattia, ma vi sono altre condizioni, non sempre ben conosciute, in cui la tripsina può aumentare nel sangue per una aumentata permeabilità di altra natura degli acini del pancreas.
E’ la ragione per cui lo screening neonatale FC, basato sul test della tripsina (IRT test), dà in genere un certo numero di falsi positivi. A seconda delle soglie di normalità adottate dai laboratori si ha un caso di fibrosi cistica su 6-10 casi di neonati positivi al test. Ed è questa la ragione per cui si ricorre a 20-30 giorni di vita ad un nuovo test della tripsina oppure, nella maggior parte dei laboratori, si attua subito sulla stessa goccia di sangue essiccata del neonato il test genetico per individuare eventuali mutazioni del gene CFTR. Sulla base di questi test di verifica si passa eventualmente al test del sudore, come esame definitivo per escludere o diagnosticare la fibrosi cistica.
