Vorrei conoscere l’attuale costo del test genetico del portatore di FC in Italia. Spesso mi sono sentito dire che i costi di tali analisi sono troppo alti, per cui alcuni medici di base minimizzano le problematiche relative alle malattie a trasmissione genetica.
Bisogna distinguere: nel caso in famiglia ci siano parenti diretti affetti da fibrosi cistica, il costo del test è sostenuto dal Servizio Sanitario Nazionale (SSN) e in tutte le regioni l’interessato paga solo un ticket di concorso alla spesa (in genere 37 euro). In alcune regioni la gratuità è estesa, oltre alle persone che hanno parenti con fibrosi cistica, anche alle coppie che chiedono la procreazione medicalmente assistita (anche se non hanno parenti con FC).
Per le coppie della popolazione generale (cioè quelle in cui non ci sono casi conosciuti di malattia FC) il costo del test è a carico di chi lo richiede, perché per ora non esiste una disposizione del SSN che raccomandi ufficialmente (ai centri pubblici o privati convenzionati) l’esecuzione del test anche nelle coppie che non hanno parenti malati. Fa eccezione la regione Veneto dove nei laboratori designati di alcune città il test (di 1° livello) e la consulenza genetica vengono forniti a carico del SSN anche alle coppie che non hanno parenti con la malattia (si paga solo il ticket di concorso alla spesa). Purtroppo in altre regioni la normativa è poco chiara e le procedure incerte. In pratica, un laboratorio pubblico può essere in grado oppure no di eseguire il test per i soggetti della popolazione generale, a seconda dell’organizzazione che si è dato; e se lo esegue può far pagare il test dai 200 ai 700 euro a persona, in base alla tecnica applicata e all’interpretazione delle norme suggerita da esigenze sanitarie di ordine più generale. Costa come minimo 200 euro la ricerca delle mutazioni più frequenti che causano la FC (screening di 34 o 48 mutazioni), che nel complesso permette di identificare circa l’85% delle mutazioni del gene CFTR nella nostra popolazione. Se l’analisi molecolare di 1° livello dovesse riscontrare in uno dei due partner una mutazione e nell’altro nessuna, permane comunque un rischio residuo di circa 1 su 500 che un eventuale figlio sia affetto da FC, per la presenza di un’altra mutazione più rara. In questi casi, la coppia deve avere la consulenza di un genetista che, in sede di colloquio, illustrerà il significato di tale esito e potrà suggerire, se la coppia vuole un approfondimento, un test di 2°livello, che oggi per lo più consiste nel sequenziamento dell’intero gene (analisi frammento per frammento), con possibilità massima di identificare le mutazioni sinora conosciute. Il costo di questa seconda indagine è al minimo 700 euro.
I costi nei laboratori pubblici possono essere molto diversi perché non esiste una strategia nazionale concordata e le decisioni sono prese nell’ambito della politica sanitaria regionale. Se poi dall’ambito pubblico si passa a quello privato, va precisato che molti centri e laboratori privati sono in grado di eseguire il test, ma le difformità dei costi possono essere anche maggiori: fondamentale è che siano centri e/o laboratori qualificati, svolgano colloquio di consulenza genetica, rilascino una risposta scritta indicante la tecnica usata e la percentuale di mutazioni CFTR che quel test è in grado di identificare. E non applichino costi sproporzionati rispetto ai centri pubblici.
Indubbiamente il problema del costo elevato del test per il portatore FC è una delle ragioni che si oppongono alla realizzazione di uno screening di popolazione a carico del SSN; il costo del test non dovrebbe però impedire l’opera di informazione da parte dei medici, che dovrebbero poi lasciare agli interessati la decisione se farlo o non farlo. In realtà i medici stessi spesso ne sanno poco, quindi non informano in maniera adeguata, rischiando di fornire notizie ispirate alle pressioni del mercato dei test genetici. E’ un mercato enorme, dove, per quanto riguarda il test FC, l’intervento della sanità pubblica potrebbe essere semplicemente quello di accertare quale è realmente per il laboratorio il costo diretto dell’esecuzione del test: oggi grazie al notevole progresso delle tecniche, è nettamente diminuito, mentre non sono diminuiti i prezzi al pubblico.
Per un elenco di laboratori pubblici qualificati e altre informazioni sul test per il portatore FC, si raccomanda la lettura del documento: Il test per il portatore sano di fibrosi cistica.
Per maggiori informazioni sul test del portatore visita il sito dedicato al progetto 1 su 30 e non lo sai.
