Salve, sono la mamma di un bimbo FC di un anno con una mutazione stop e una mutazione rara (L1077P). Nel mio centro di cura mi hanno riferito che, grazie a nuove tecniche scientifiche, è possibile provare su un campione di cellule i nuovi farmaci che usciranno nei prossimi anni, anche per le mutazioni più rare, rendendo così possibile attuare una terapia del difetto di base. Nel centro inoltre mi hanno detto che entro il 2018/2019 usciranno diversi farmaci e che il futuro per i nati da pochi anni sarà più roseo e con un decorso diverso dal passato, grazie a tali terapie. La mia domanda è sapere se confermate quanto mi è stato detto. Posso essere sicura che mia figlia potrà usufruire di questi farmaci? E a che età? Grazie.
Le informazioni ricevute sono sostanzialmente corrette. Tuttavia, si riferiscono a tecniche in corso di studio e sperimentazione, ma non ancora disponibili per applicazioni pratiche, mirate a prescrivere terapie innovative per trattare il difetto di base della malattia. Crediamo che l’informazione ricevuta si riferisca all’impiego dei cosiddetti “organoidi intestinali”, che sono minuscoli organi sferoidali sviluppati da un piccolissimo frammento di mucosa prelevato dall’ultima parte dell’intestino (il retto) dello stesso soggetto che si vorrebbe trattare. Questi organoidi subiscono un rigonfiamento significativo qualora il farmaco con cui vengono trattati in vitro sia in grado di correggere la proteina difettosa (CFTR mutata) che sta alla base della loro malattia. Oggi si stanno testando gli organoidi in soggetti con mutazioni ben conosciute, ma è ragionevole pensare che in futuro essi possano dare informazioni utili anche in quei soggetti FC con mutazioni rare di cui ancora poco si conosce. Sul tema si possono vedere ulteriori informazioni su questo sito. Suggeriamo in particolare:
