Mia figlia di 4 anni è affetta da una forma di fibrosi cistica atipica con un genotipo costituito dalle mutazioni R553X / L997F. I soli sintomi che presenta sono delle forti e continue bronchiti caratterizzate da una tosse molto forte e continua. Cosa mi devo aspettare in futuro? E’ possibile che queste forme peggiorino con il tempo? Il pancreas potrebbe essere coivolto?
La L997F è una mutazione rara, mentre non lo è la R553X. Per avere informazioni dettagliate su L997F si può vedere la risposta del 13/11/2006 dal titolo: L997F: una mutazione FC probabilmente “mild. La sintesi di quella risposta è che L997F si accompagna con tutta probabilità ad uno stato di sufficienza pancreatica destinato a durare anche in età adulta, ma che non si può dire niente di certo per quanto riguarda l’entità dei sintomi respiratori da attendersi nel corso della vita.
Lo stato di sufficienza pancreatica dovrebbe mantenersi, anche se l’altra mutazione presente in questo genotipo, la R553X , è una mutazione stop, che impedisce cioè la sintesi di una proteina CFTR normalmente funzionante. Molto più difficile fare previsioni per quanto riguarda l’andamento della situazione polmonare perchè è difficile dire se a livello polmonare l’effetto della mutazione “lieve” (la L997F in questo caso) prevale sull’effetto della mutazione “severa” (la R553X in questo caso), così come succede a livello pancreatico.
