Il mio compagno ed io stiamo cercando di avere un figlio da qualche mese ma senza risultati. Tra gli esami preconcezionali c’era il test per l’identificazione del Gene della Fibrosi Cistica. A me non è stata riscontrata alcuna mutazione tra quelle più comuni qui nel Veneto. Il mio compagno invece, che ha 42 anni, risulta portatore di di un genotipo DF508/R117H. Sia per me che per lui le varianti all’eliche dell’introne 8 (poliT) sono risultate 7T/9T. Io sto aspettando gli esiti degli approfondimenti a questo punto necessari. Mi chiedevo se si può stabilire se la forma atipica di fibrosi cistica, di cui il mio compagno è portatore, implica il rischio di infertilità. Inizio a temere che ci sia questo rischio. Ringrazio anticipatamente.
La diagnosi di fibrosi cistica atipica è una diagnosi che va formulata in base ad un insieme di dati clinici oltre che di indagini di laboratorio. Tra le indagini di laboratorio vi è il test genetico per la ricerca delle mutazioni del gene CFTR. In questo caso sembra di capire che sia stata fatta una diagnosi di fibrosi cistica atipica solo in base al risultato dell’indagine genetica (DF508/R117H , con alleli poliT : 7T/9T). E’un genotipo fortemente sospetto (1), ma da solo non può stabilire e/o “predire” con certezza niente, né la presenza della malattia, né la sua entità, né gli organi che potrebbe interessare (2). Quindi non può dire con certezza, anche dopo che l’indagine sarà stata approfondita (immaginiamo attraverso la ricerca del polimorfismo TG) se ci sia interessamento dell’apparato riproduttivo e con quali conseguenze. Perciò, quando l’analisi genetica fornisce un risultato sospetto è fondamentale che il laboratorio o lo specialista che la fornisce indirizzi la persona ad uno specialista FC ad un Centro FC. Perché quelli che sono fondamentali per arrivare ad una diagnosi circostanziata sono i dati clinici : il risultato dell’indagine genetica serve a confermarli e non viceversa. Dati clinici vuol dire che dovranno essere eseguiti : una visita accurata, il test del sudore, prelievi del sangue, esami di vario livello per l’apparato respiratorio e grastrointestinale, indagini per l’apparato riproduttivo. Queste ultime comprendono la visita da parte di un andrologo che conosca il problema FC (in genere ogni Centro ne ha uno di riferimento), uno spermiogramma e un’ecografia dell’apparato genitale. Già con l’esame fisico dell’apparato genitale l’andrologo può dire se nello scroto ci sono o non ci sono vasi deferenti palpabili. E’ questo il dato (clinico!) che è decisivo, perchè l’infertilità da fibrosi cistica è dovuta ad una assenza completa o parziale dei dotti deferenti (chiamata anche CBAVD) E’ questa assenza che impedisce che gli spermatozoi, prodotti e presenti nei testicoli, passino nel liquido seminale, che ne risulta in genere completamente privo (assenza di spermatozoi = azoospermia).
Su questo argomento si possono vedere anche altre risposte “Come valutare la condizione d’infertilità maschile” (15/05/06), “Infertilità maschile e analisi del liquido seminale” (02/11/05) “Atresia congenita dei vasi deferenti e fibrosi cistica” (20/10/06).
1) Dork T et all “Distint spectrum of CFTR gene mutation in congenital absence of vas deferens” Hum Genet 1997; 100(3-4): 356-77
2) Chemiel JF “Pitfall in the use of genotype analysis as the sole diagnostic criterion for cystic fibrosis” Pediatrics 1999; 103:823-6
