Buon giorno. Il mio bambino (2 anni) ha la fibrosi cistica con le mutazioni DF508 e D110H. Finora mai nessun problema. Potrebbe essere una forma lieve per quanto se ne sappia? Grazie.
La mutazione D110H è abbastanza rara e abbiamo trovato poche informazioni: quelle poche suggerirebbero di considerarla una mutazione lieve, che si accompagna a sufficienza pancreatica (1) e a un quadro restante molto benigno: per esempio è stata segnalata in un bambino turco in cui la diagnosi di FC è stata fatta sulla scorta di un episodio di disidratazione e alcalosi metabolica come unico sintomo (2). Quindi, la risposta è sì, potrebbe essere un forma di fibrosi cistica lieve, per quanto se ne sa e con tutti i limiti di una previsione del genere. Infatti si ipotizza che l’effetto della mutazione lieve, che permette la sintesi di una certa quota di proteina CFTR funzionante, prevalga su quello della mutazione DF508, che è invece mutazione severa.
1) Castellani C et all “Consensus on the use and interpretation of cystic fibrosis mutation analysis in clinical practice” Journal of Cystic Fibrosis 2008; 7: 176-179
2) Weller F, Tummler B et all “Turkish infant with hypoelectrolitemia and metabolic alcalosis as the sole manifestation of a mild form of cystic fibrosis (mutation D110H) ” Klin Pediatr 2000; 212 (1):41-3
