Ringraziandovi infinitamente della immensa disponibilità che ci mettete per offrire questo servizio, per nulla obbligatorio, vi pongo il seguente quesito. Il sottoscritto è affetto da FC, una mutazione classica (DF508) e l’altra rara. La mia compagna ha fatto il test di secondo livello dal quale non è risultata nessuna mutazione. L’anno scorso nasce mio figlio, al momento della nascita comunico che ho la FC, e la pediatra (probabilmente poco preparata) manda il campione del sangue del bimbo al laboratorio senza segnalare la patologia. Quindi arriva il risultato dell’IRT che dà 62ng/ml (v.n < 50 ng/ml), ma nessuna mutazione trovata perchè è stato fatto un test di primo livello e la seconda mutazione rara che io ho non è stata identificata ovviamente perchè il pannello delle mutazioni più comuni non la comprende. A quel punto, cercando di trattenere al massimo le parole che volevo dire, mi arrabbio alquanto, come minimo il bambino deve essere portatore. Fortunatamente il centro dove sono in cura sono veramente in gamba, comunico la storia e mi dicono che è inutile fare il test genetico di 2° livello sul bimbo, perchè si troverebbe solamente l’altra mutazione ma che però bisogna fare il test del sudore. Fortunatamente l’esito è negativo. Il bimbo a 11 mesi pesa 9.700 kg ed è alto 76 cm, il pediatra ci dice che è sopra le medie ma ha spesso il naso chiuso e ad agosto ha fatto una bronchite. Vorrei chiedere, dopo tutta questa storia, se posso stare completamente tranquillo nell’esclusione della FC oppure se ci sono altri esami da fare per stare ulteriormente tranquillo, vista questa leggera bronchite. Grazie
Dai dati forniti in questa domanda si può dire che il risultato del test di screening neonatale segnalato corrisponde con alta probabilità a un falso positivo. Ricordiamo che in alcuni casi di neonati portatori sani del gene CFTR il test della tripsina può risultare lievemente positivo. Certamente, il fatto che il test genetico nel neonato non abbia dato la presenza di alcuna mutazione CFTR esclude che vi sia malattia; al massimo potrebbe essere portatore sano della mutazione rara del padre, non trovata al test di primo livello. Un episodio di “bronchite” non è di per sé significativo. Anche il test del sudore negativo (ma sarebbe stato bene conoscere i valori di cloro e la quantità di sudore su cui è stato fatto il test e se è stato fatto in doppio) in questo caso esclude la fibrosi cistica senza bisogno di ulteriori accertamenti.
Vorremmo infine ricordare che anche nel caso di mutazioni CFTR molto rare, con il sequenziamento del gene CFTR è quasi sempre possibile identificarle.
