Diagnosi prenatale non invasiva (su sangue materno)

Sì, esiste un’analogia fra quanto scritto nell’articolo del quotidiano e il progetto FFC 7/2011, perché entrambi trattano di una indagine per conoscere la salute del feto attraverso un prelievo di sangue materno, quindi con una tecnica non invasiva. Le attuali tecniche di diagnosi prenatale sono invasive perché implicano una puntura dell’addome della donna e il prelievo di cellule di placenta (villocentesi) o di liquido amniotico (amniocentesi) del feto. Invece, questa nuova modalità richiede solo un prelievo di sangue della donna, nel quale vengono cercati e identificati i frammenti di DNA fetale, che a partire da un epoca molto precoce di gravidanza passano nel circolo materno. Questo DNA fetale può essere utilizzato per fare diagnosi di malattie dovute ad alterazioni che interessano i cromosomi (che sono lunghissimi filamenti impacchettati di DNA) oppure i geni, che nei cromosomi sono contenuti (1, 2).

Il progetto FFC 7/2011 ha l’obiettivo di mettere a punto la tecnica per la diagnosi, attraverso prelievo di sangue materno, di mutazioni del gene CFTR presenti nel DNA fetale e quindi accertare se il feto è affetto da fibrosi cistica. La bontà della tecnica viene controllata attraverso un processo di validazione dei risultati: essa prevede che le donne gravide con rischio elevato di avere un figlio affetto da FC che partecipano alla ricerca abbiano entrambi i tipi di diagnosi prenatale, quindi attraverso prelievo di sangue e prelievo di villo. E la nuova tecnica viene giudicata valida se i risultati coincidono con quelli della vecchia già in uso. I risultati del progetto FFC7/2011 saranno esposti nel corso della prossima Convention FFC (Verona, 28-30 novembre 2013) e pubblicati negli atti della Convention, che saranno pubblicati sul sito della Fondazione.

Per quel che concerne l’articolo segnalato, dobbiamo fare delle precisazioni, che vanno nel senso di prendere con cautela le informazioni riportate: è vero che ci sono progressi molto rapidi nel campo della diagnosi prenatale su sangue materno, ma non ci sembra corretto sul piano scientifico-divulgativo citare dati circa la sua accuratezza diagnostica (descritta come elevatissima) senza riportarne le fonti (perché quest’atteggiamento pubblicitario?), così come non ci sembra corretto scrivere che è entrata nell’uso applicativo e si può fare diffusamente, anche se per ora solo in alcuni laboratori privati. Questo non corrisponde al vero, né per la diagnosi di anomalie cromosomiche né per quelle genetiche. Probabilmente non siamo lontani, ma attualmente in Italia le strutture pubbliche accreditate che hanno compiuto ricerche in questo campo tutt’al più sono nella fase di validazione dei risultati, e questo solo per le anomalie dei cromosomi, perché siamo meno vicini alla meta per la diagnosi di anomalie genetiche. Potrebbe però succedere che i laboratori privati si mettano ad offrire la nuova diagnosi prenatale (per anomalie cromosomiche), naturalmente con costo assai rilevante, saltando le tappe della validazione. Vale la pena ricordare che in Francia, paese da sempre all’avanguardia in queste tecniche, attualmente la diagnosi prenatale su sangue materno è possibile presso alcuni centri pubblici del sistema sanitario nazionale solo per un’indicazione precisa (3): le malattie che si riconoscono diagnosticando la presenza del cromosoma X (legate quindi al sesso femminile); e comunque poi c’è sempre la necessità di conferma attraverso villocentesi. In Inghilterra solo alcuni centri pubblici eseguono il test su sangue materno (4), ma poi comunque i risultati anormali richiedono di essere confermati dalla villocentesi. Perché in Italia i metodi più avanzati di diagnostica genetica devono essere proposti da centri privati e fornire terreno per il mercato commerciale del test? E’ già successo e sta succedendo così per il test genetico per la diagnosi di portatore FC, e la tendenza ci sembra preoccupante.

1) Drugs Today (Barc). 2013 Feb;49(2):145-52. doi: 10.1358/dot.2013.49.2.1888610. Maternal plasma biomarkers for Down syndrome: present and future. Avent ND.School of Biomedical and Biological Sciences, Plymouth University Peninsula School of Medicine and Dentistry, UK. Neil.avent@plymouth.ac.uk.
2) Ultrasound Obstet Gynecol. 2013 Jul;42(1):34-40. doi: 10.1002/uog.12504.Epub 2013 Jun 7 Implementation of maternal blood cell-free DNA testing in early screening for aneuploidies. Gil MM, Quezada MS, Bregant B, Ferraro M, Nicolaides KH. Harris Birthright Research Centre for Fetal Medicine, King’s College Hospital, London, UK.
3) Eur J Obstet Gynecol Reprod Biol. 2013 Sep 11. pii: S0301-2115(13)00455-7. doi: 10.1016/j.ejogrb.2013.09.005. [Epub ahead of print] Non-invasive prenatal testing for fetal sex determination: is ultrasound still relevant? Colmant C, Morin-Surroca M, Fuchs F, Fernandez H, Senat MV. AP-HP, Hôpital Bicêtre, Service Gynécologie Obstétrique, 78 rue du Général Leclerc, 94270 Le Kremlin Bicêtre, France. Electronic address: claire.colmant@bct.aphp.fr.
4) Balkan J Med Genet. 2012 Dec;15(Suppl):17-26. doi: 10.2478/v10034-012-0013-z.Non invasive prenatal diagnosis of aneuploidy: next generation sequencing or fetal DNA enrichment? Webb A, Madgett T, Miran T, Sillence K, Kaushik N, Kiernan M, Avent N.School of Biomedical and Biological Sciences, University of Plymouth, Plymouth, Devon, UK.