Salve, ho 44 anni e, facendo un esame genetico, è risultato che ho due mutazioni in eterozigosi del gene CFTR (T338I e R1066H). I sintomi che presento da un anno a questa parte sono: accertata azoospermia, frequenti mal di gola curabili solo con antibiotici, sinusite, problemi di turbinati e polipi nasali con produzione di muco gelatinoso e difficoltà digestive. A parte questi problemi non ho altri sintomi evidenti della malattia. La mia domanda è: dalle mutazioni sopra descritte sono veramente affetto da fibrosi cistica?
Il mio stato di salute potrebbe peggiorare in breve tempo? Il test genetico è definitivo o devo fare anche quello del sudore per accertare la malattia? Grazie e saluti.
T338I e R1066H sono due mutazioni del gene CFTR con carattere benigno. Si possono trovare molte informazioni scrivendo la sigla di queste mutazioni nel motore di ricerca del sito. La loro presenza combinata nel corredo genetico depone per la diagnosi di fibrosi cistica, verosimilmente in forma meno severa rispetto alla forma classica della malattia (caratterizzata da insorgenza precoce di disturbi respiratori e intestinali e andamento ingravescente nel tempo). Orientano particolarmente verso la diagnosi di fibrosi cistica anche tre manifestazioni cliniche riferite: l’azoospermia, sinusite cronica e poliposi nasale, tipiche della fibrosi cistica sia classica che atipica.
Sicuramente è necessario eseguire il test del sudore e soprattutto è necessaria una valutazione complessiva della situazione (compresi accertamenti per il quadro respiratorio e digestivo), da fare presso il centro specializzato in FC della propria regione (si possono trovare indirizzo e contatti al link https://www.sifc.it/contenuti/i-centri-di-cura-di-fibrosi-cistica)
Alla domanda se un soggetto che ha sempre goduto nel complesso di buone condizioni di salute e che improvvisamente scopre, a 44 anni, una diagnosi di fibrosi cistica, possa peggiorare in breve tempo, la nostra risposta è solo orientativa, dato che per rispondere ci sarebbe necessità di conoscere la valutazione complessiva che il centro FC farà. Tenendo presente questi limiti, la risposta è che in base a quanto in generale si sa, in base alle elaborazioni statistiche dei dati sull’attesa di vita dei malati FC attraverso i registri-malattia, in base all’esperienza personale di chi scrive, è da ritenersi molto improbabile che il decorso della malattia, benigno fino a qui, cambi improvvisamente. È più probabile che continui a essere un decorso benigno. Inoltre, potrebbero esserci terapie specifiche da adottare che saranno efficaci nel mantenerlo tale, nonostante alcuni problemi di salute attualmente presenti e chiaramente denunciati da chi ci scrive (sinusite cronica, poliposi nasale, azoospermia).
