Buongiorno, mia figlia di nove mesi è affetta da FC con mutazioni DF508 e W1282X. Volevo sapere se ci sono novità circa il farmaco Ataluren per FC, in quanto sembra non se ne parli più, e se ci sono novità anche circa altri farmaci e antibiotici.
Non è vero che non si parli più di Ataluren per il trattamento di pazienti con mutazioni stop: su questo sito se ne parla spesso. Per le informazioni più recenti rimandiamo alla domanda del 19.01.16 Translarna Ataluren: mutazione G542X in sperimentazione?. Siamo in attesa delle decisioni dell’Agenzia Europea per i Medicinali (EMA) per l’eventuale autorizzazione all’uso e al commercio per pazienti FC con almeno una mutazione stop (come appunto la mutazione W1282X), in soggetti che non fanno aerosol con aminoglicosidi (tobramicina).
Entro l’anno dovremmo avere anche informazioni sul nuovo trial in corso condotto solo su pazienti che non assumono aminoglicosidi per aerosol: ricordiamo che il primo studio clinico aveva riscontrato effetti benefici (incremento significativo di FEV1) in questi nei soggetti, ma nessun significativo effetto in quelli che lo facevano abitualmente. Gli antibiotici aminoglicosidi contrasterebbero infatti l’azione di rimozione dello stop da parte di Ataluren.
Circa altre novità terapeutiche si trovano su questo sito molte informazioni, che bisogna aver la pazienza di cercare. C’è anche una buona occasione informativa per questo: il XIV Seminario di Primavera FFC che si terrà a Verona il 30 aprile prossimo.
