Mia figlia ha 30 anni e le sue mutazioni sono: DF508+R1162X. Esiste, ad oggi, un farmaco correttore o un possibile futuro correttore per queste mutazioni? Grazie per le eventuali informazioni!
Vi sono già alcuni farmaci correttori per la più diffusa mutazione F508del: per trovare informazioni è sufficiente scrivere le parole chiave “Correttori F508del” nel motore di ricerca del sito. In questo caso però F508del è combinata con la mutazione R1162X, una mutazione del tipo stop, che potrebbe rientrare (ma non si sa con certezza) fra le mutazioni definite con funzione minima. L’interesse della ricerca è proprio quello di trovare farmaci su questo tipo di combinazione di mutazioni, vale a dire F508del e mutazione con funzione minima. Infatti, sono in corso trial clinici in soggetti con F508del e mutazione con funzione minima, che vengono trattati con una triplice combinazione di farmaci (due nuovi correttori e il potenziatore Ivacaftor) e sembra che i risultati siano promettenti, infatti sono stati conclusi trial di fase II e avviati da poco quelli di fase III (1). Per maggiori notizie si rimanda alla risposta già data (2). È necessaria qualche cautela all’ottimismo, perché le informazioni provengono solo dall’azienda Vertex (non da pubblicazioni scientifiche) e la definizione di quali siano le mutazioni con funzione minima non è chiara.
Nel frattempo procedono anche gli studi (3) che mirano a individuare farmaci in grado di intervenire sulle mutazioni stop come R1162X, tenendo conto del loro specifico meccanismo d’azione, così come faceva il farmaco Ataluren, purtroppo risultato non del tutto efficace (fu interrotto un trial clinico di fase III).
1) Ivacaftor combinato con nuovi correttori di CFTR
2) Il problema delle mutazioni CFTR con funzione minima nei nuovi trial con modulatori di CFTR
3) Ottimizzazione di una nuova molecola per il superamento delle mutazioni di stop e il recupero della proteina CFTR in cellule umane FC
