Salve, sono il papà di Stefano di 11 anni, affetto di FC sia polmonare che pancreatica, riconosciuta a 3 mesi di vita. Leggendo le diverse domande/rispote ho scoperto che possono esserci mutazioni associate tra loro (es. DF508/xxxxx). Io so che mio figlio ha la mutazione DF508: potrebbe essere associata ad un’altra mutazione? come posso scoprirlo?
Vorrei anche sapere quali complicazioni possono esserci se i valori delle vitamine “A” ed “E” risultano sotto la norma, il motivo di questi valori bassi e quali effetti collaterali possono dare dosi di Arovit (viatamina A, 7gocce) e di Ephinal (vitamina E, 500mg al giorno).
Grazie e buona giornata
Per conoscere le mutazioni di suo figlio parli con il medico che lo segue presso il centro di cura: in genere il risultato dell’analisi genetica fa parte degli elementi della diagnosi della malattia e quindi è conservato fra i dati clinici del bambino. I genitori hanno tutto il diritto e la necessità di conoscerlo e di avere le spiegazioni del caso. La conoscenza delle mutazioni è importante nel caso i genitori pensassero ad un altro figlio e volessero far ricorso in gravidanza alla diagnosi prenatale per sapere se è sano; oppure se altri parenti in famiglia volessero sapere se sono portatori; oppure in un futuro, speriamo non lontano, per la scelta di farmaci attivi su di un tipo di mutazione e non su di un’altra. Se la seconda mutazione nel caso specifico non fosse ancora conosciuta si può arrivare alla sua identificazione attraverso analisi genetiche supplementari, di secondo ed eventualmente di terzo livello.
Per quanto riguarda le ragioni del basso livello di vitamine A e E (supponiamo sia stata indagata la loro concentrazione nel sangue), possono essere molte, citiamo le due principali. Una è che le vitamine A ed E, che sono vitamine che si sciolgono nei grassi, vengono perse con quel pò di grassi che il bambino con FC perde con le feci, nonostante prenda gli enzimi per curare l’insufficienza pancreatica. L’altra è che tutte le vitamine, ma in particolare la vitamina A e la E, vengono consumate intensamente quando ci sono infezioni polmonari.
Effetto collaterale sfavorevole dovuto ad un basso livello di vitamine A e E nel sangue può essere un’aumentata frequenza di infezioni respiratorie (lo ha segnalato una recente ricerca israeliana, [2]) Bassi livelli protratti di vitamina E nei primi anni di vita sono stato associati a difetti della funzione cognitiva, dal momento che la vitamina E è importante per lo sviluppo del sistema nervoso [5].
Per quanto riguarda il dosaggio da assumere, ricordiamo che cambia con l’età: per un adolescente le raccomandazioni della CF Foundation americana sono di 10.000 UI di vitamina A e di 200-400 UI di vitamina E al giorno (il medico del bambino potrà applicare questo dosaggio al preparato commerciale che è in uso presso il centro).
Altre informazioni su questo argomento si possono trovare sul sito www.fibrosicisticaricerca.it nelle risposte e negli articoli citati qui sotto:
1- “Il supplemento di vitamine liposolubili è indispensabile in fibrosi cistica” Risposta 08/08/06
2- “Ridotti livelli plasmatici si associano a più frequenti esacerbazioni respiratorie in pazienti FC“ . Progressi di Ricerca, 11/02/08
3- “L’apporto di vitamina D è insufficiente in pazienti FC nonostante la supplementazione orale“, Progressi di Ricerca, 14/01/08
4- “In fase di studio un nuovo preparato mirato ai malati FC contenente vitamine liposolubili e antiossidanti ” Progressi di Ricerca, 17/07/07
5- “La malnutrizione precoce ha effetti negativi sulle funzioni cognitive dei ragazzi FC” Progressi di Ricerca, 03/12/04
