Buongiorno, avevo letto su questo sito di uno studio pilota (fase 2) di ivacaftor in pazienti FC che hanno una funzione residua di CFTR, tra cui pazienti con la mutazione 1717-1G>A, che avrebbe dovuto concludersi a marzo del 2014. Quali sono stati i risultati? Cordiali saluti.
Ne ha dato notizia il Prof. Mastella nel report sul congresso di Atlanta (sotto, il link all’articolo) ma non è stata ancora pubblicata una descrizione completa dei risultati.
Si tratta di uno studio su 24 pazienti che hanno un residuo di funzione CFTR (vi sono diverse mutazioni rare che consentono una quota residua di CFTR funzionante, vi sono comprese anche alcune mutazioni di splicing. Ecco l’elenco delle mutazioni che si intendevano prendere in conssiderazione: R117H, E56K, P67L, D110E, D110H, R117C, R347H, R352Q, A455E, D579G, S945L, L206W, R1070W, F1074L, D1152H, S1235R, D1270N, 2789+5G->A, 3849+10kbC->T, 3272-26A->G, 711+5G->A, 3120G->A, 1811+1.6kbA->G, 711+3A->G, 1898+3A->G, 1898+1G->A, 1717-1G->A, 1717-8G->A, 1342-2A->C, 405+3A->C, 1716G/A 1811+1G->C, 1898+5G->T, 3850-3T->G, IVS14b+5G->A, 1898+1G->T, 4005+2T->C, 621+3A->G, 621+1G->T). Il trial è stato avviato nel settembre 2012 e concluso nel luglio 2014. E’ riportato sul sito www.clinicaltrials.gov con il codice NCT01685801. I criteri di inclusione erano la diagnosi oltre i 12 anni, la FEV1 > 40% e il cloro nel sudore inferiore a 80 mEq/L). Ha seguito un modello particolare di studio, definito “N-of-1”: ciascun paziente è controllo di sé stesso e fa due cicli di trattamento con kalydeco o di placebo (in cieco) della durata di 4 settimane, intervallati da 2 settimane di “washout” (senza il farmaco); dopo altro washout vi sono 8 settimane di trattamento in aperto. I dati preliminari mostrano un relativo miglioramento di FEV1 e una riduzione di cloro nel sudore in una parte dei soggetti. Attendiamo di avere informazioni più precise dalla pubblicazione di questi dati.
1. Atlanta: un congresso dominato dall’esplosione di ricerca sulle terapie mutazioni-mirate, 16/10/2014
