Sono la mamma di un bimbo di 3 anni che alla nascita è stato sottoposto allo screening neonatale che ha dato esito negativo. L’anno scorso il bimbo ha fatto un prelievo del sangue per un intervento chirurgico, dal quale sono risultati bassi i seguenti valori : Creatinina serica, HGB, HCT, MCV.
Il bimbo ha come sintomi una cattiva respirazione e una tosse frequente e forte soprattutto di notte. Non ha nessun sintomo legato all’intestino. Pensavo di rifare il test del sudore, ma desideravo sapere se secondo voi, stanti i sintomi e i valori bassi del sangue, potrebbe comunque avere la FC.
Il problema generale posto da questa domanda ci pare sia quello di sapere se un bambino che ha avuto alla nascita un risultato negativo allo screening per fibrosi cistica possa in realtà essere affetto dalla malattia. In altri termini, è il problema dei “falsi negativi” allo screening neonatale. Su questo tema invitiamo anche a leggere la domanda/risposta del 24.01.05 (Screening neonatale CF: falsi negativi).
Con i sistemi di screening neonatale oggi in atto, la probabilità che un bambino con screening negativo possa essere malato sembra alquanto bassa. Benché non disponiamo ancora di dati certi, si stima che i falsi negativi possano aggirarsi intorno a 1 caso su 20 malati accertati. Questo può dipendere da qualche limite di sensibilità dei test (come del resto per tutti i test clinici), ma anche dal fatto che vi sono rare forme di CF che non riescono a dare segni sufficienti di sé all’esame della tripsina immunoreattiva, che rappresenta il test di prima battuta dello screening neonatale CF (vedere anche domanda/risposta del 25.07.06 Screening neonatale CF: che cosa dice il test della tripsina immunoreattiva). Questo comporta che, se un bambino (o anche ragazzo o adulto) presenta sintomi compatibili con fibrosi cistica, è necessario fare accertamenti per la malattia, anche se vi sia nozione che il suo test di screening alla nascita era risultato negativo.
Nel caso particolare posto dalla domanda, solo il medico che ha in cura il bambino può dire se i sintomi e i dati di laboratorio presentati dal bambino suggeriscano di approfondire gli accertamenti per fibrosi cistica. In realtà, come sappiamo, i sintomi della FC in un bambino (tosse e disturbi del respiro in particolare) possono essere comuni ad altre patologie molto più frequenti della fibrosi cistica (vedi ad esempio asma o bronchiti ricorrenti o infezioni respiratorie ricorrenti delle alte vie): peraltro il protrarsi eccessivo di questi sintomi, specie se accompagnato a qualche compromissione dello stato generale, inducono a fare almeno un test del sudore.
