Durante una delle gravidanze avute abbiamo controllato i nostri geni e ci era stato detto che i nostri geni erano tutti a posto. E’ possibile che uno dei nostri figli sia comunque affetto da FC?
Non sappiamo quale esame sia stato eseguito in questo caso, ma la domanda è importante perché ci permette di chiarire un grosso equivoco, purtroppo abbastanza diffuso: non esiste un’indagine che permetta di “controllare i propri geni” in maniera generale e dire se sono “tutti a posto”.
I geni contenuti nel nostro DNA sono circa 20.000. Le malattie di cui è conosciuta l’origine genetica e che sono attribuibili all’alterazione di un singolo gene sono circa 7000. Sono per lo più malattie rare o molto rare (1). Di queste ne sono diagnosticabili attraverso un test genetico circa 400. I test genetici sono in larghissima maggioranza ancora oggi test complessi, con implicazioni particolari nei confronti delle persone in cui sono eseguiti e che richiedono apparecchiature costose, tempo e personale molto specializzato. Sono quindi test che si eseguono solo “su indicazione”, cioè quando c’è una ragione particolare per eseguirli (per esempio il sospetto o la presenza accertata di una malattia genetica in famiglia). E anche fosse possibile eseguire con una sola analisi tutti i test genetici disponibili, cosa oggi assolutamente irrealizzabile, la sua normalità non metterebbe al riparo dalla presenza di un certo “rischio riproduttivo” che conserverebbe comunque anche la più sana (…geneticamente parlando ) delle coppie. Questo rischio è dovuto al fatto che il prodotto della riproduzione, cioè un nuovo individuo, è formato dalla fusione e dal rimescolamento del materiale genetico materno e paterno. In questo processo qualcosa di nuovo succede sempre: talvolta può essere anche una mutazione sfavorevole, comunque imprevedibile.
L’equivoco che le indagini che si eseguono in gravidanza e che danno un risultato di normalità “garantiscano” la nascita di un figlio sano è legato in parte anche alla cattiva informazione su che cosa dicano veramente i test che si eseguono in gravidanza. Chi del resto in Italia informa le donne o le coppie che li eseguono? Non esiste l’ambulatorio di consulenza genetica e non esiste la consuetudine di ricorrere a questa.
Probabilmente questa credenza è dovuta anche alla confusione che esiste fra i tipi di malattie con cui un bambino può nascere (=congenite): esse possono essere legate ad anomalie dei cromosomi (es: la sindrome di Down) o ad anomalie dei geni (es.: la fibrosi cistica). Sia i cromosomi che i geni costituiscono il materiale genetico implicato nella riproduzione, ma le indagini che si usano per i cromosomi (le strutture cellulari portanti molti geni) sono diverse da quelle che si usano per i geni. Questo perché i cromosomi sono costituiti da lunghi filamenti di DNA che possono essere, in opportune condizioni, ingranditi attraverso l’analisi al microscopio al punto da essere fotografati: l’esame si chiama “analisi del cariotipo” e serve ad indicare il numero e la forma dei cromosomi. I geni sono piccolissimi frammenti del DNA che è contenuto all’interno di ciascun cromosoma e hanno dimensioni così ridotte (=molecolari) al punto da essere indagabili solo con tecniche assolutamente diverse da quelle usate per i cromosomi. Ma succede non di rado che l’analisi del cariotipo sia passata come l’indagine che dice che “tutto è a posto”, geni compresi.
La FC è una malattia genetica. Il gene responsabile della malattia è identificabile solo attraverso un test genetico (e non attraverso l’analisi dei cromosomi) . Tra le malattie genetiche con cui un bambino può nascere e che sono rare o rarissime, come si diceva sopra, la FC è quella più frequente; ed è anche quella che potrebbe essere “prevenuta”: se due persone prima di una gravidanza eseguono il test per il portatore del gene FC ( si può vedere l’articolo che ne parla nella rubrica “Documenti informativi”) possono sapere se hanno rischio di avere un figlio malato e decidere che cosa fare . Per questo, fra i test genetici che sono possibili, ma che sono indicati solo in presenza di un rischio specifico di malattia , quello per il portatore FC è al momento l’unico test che, anche in assenza di un rischio specifico, sarebbe opportuno eseguire se si progetta un figlio.
1) “Filo diretto con le malattie genetiche ” UTET Ed., Vol 1, Milano 2000,
