Salve, ho una domanda da porre che interessa il mio bambino di quasi tre anni, al quale, a seguito di un significativo prolasso rettale avvenuto a maggio 2009, uno specialista ha disposto il test del sudore. Premetto che prima del concepimento io e mia moglie ci eravamo sottoposti allo screening per la FC, con esito negativo per entrambi. L’esito di questo test del sudore ha riportato un valore di 61 ed il successivo di 49. Abbiamo quindi eseguito, sempre a Padova, uno screening genetico per la ricerca di mutazioni CFTR con metodo DGGE e sequenziamento, che ha dato esito negativo per il 95% delle mutazioni possibili. Siamo tuttora in attesa degli esiti del rimanente 5%. Va detto che il bimbo ha sofferto di stipsi fin dalla nascita e fino al momento del primo prolasso, dopodichè siamo intervenuti ottimizzando il problema con l’alimentazione ed integratori. Da Maggio 2009 ad oggi ci sono stati circa altri 15 prolassi ma di modesta entità, alcuni rientrati spontaneamente. Il bambino sta benissimo, non soffre di malattie respiratorie, cresce bene e produce feci normali; la nostra preoccupazione risiede nel fatto che lo specialista di laboratorio ci ha riferito che, essendoci comunque due positività al test del sudore, queste indicano inequivocabilmente la presenza di FC. E’ davvero così? Ora vorremmo ripetere tutto a Verona. Grazie
Il prolasso rettale consiste nella protrusione dall’ano della mucosa del retto (prolasso mucosale) o di tutti gli strati del retto (prolasso completo o procidenza). Questa condizione ha la più alta incidenza nei primi due anni di vita. Tende a recidivare e generalmente si riduce spontaneamente. Il prolasso andrebbe visto come sintomo di una condizione patologica sottostante piuttosto che come entità morbosa a sé stante. Cause potenziali ne possono essere una aumentata pressione intraddominale (come nella stipsi ostinata), una diarrea protratta, alcune malattie tumorali, la malnutrizione e tutte quelle condizioni che predispongono ad una debolezza del pavimento pelvico (il piano muscolo-ligamentoso che circonda l’ano) (1). Il prolasso rettale può associarsi alla fibrosi cistica: esso era molto frequente un tempo, e poteva anche essere un sintomo di presentazione della malattia, quando vi era insufficienza pancreatica non riconosciuta e non trattata. Infatti, il prolasso rettale si riscontra nella fibrosi cistica solo in presenza di insufficienza pancreatica non trattata o male trattata: una tale condizione comporta diarrea, addome gonfio e teso, ma soprattutto malnutrizione, con assoluta povertà e debolezza della muscolatura del pavimento pelvico, che riduce quindi la tenuta dell’anello anale nei confronti del retto. Notiamo dalla domanda che il bambino in causa improbabilmente ha una insufficienza pancreatica, stante la regolarità della crescita indicata. Aggiungiamo che, mentre la maggioranza dei bambini va incontro alla risoluzione spontanea di questa condizione, la prognosi del prolasso è peggiore quando questo compare dopo i 4 anni di vita (1,2).
Certamente, in presenza di prolasso rettale va fatto il test del sudore (vi siano o meno sintomi di insufficienza pancreatica). In questo caso il test ha dato per due volte successive risultati “borderline”, cioè compresi in quella fascia (tra 40 e 60 mEq/litro) in cui possono cadere sia soggetti con fibrosi cistica che soggetti del tutto sani. Il test del sudore peraltro è un esame delicato, la cui affidabilità dipende da molti fattori. Si vedano in proposito su questo sito alcune domande e risposte: 10.02.04Attendibilità del test del sudore; 01.05.08 Destino dei risultati borderline del test del sudore; 16.12.08 Test del sudore “borderline” con sintomi FC compatibili: problemi di metodo.
L’analisi genetica approfondita, come è avvenuto in questo caso, va fatta quando il test del sudore non sia conclusivo: tuttavia, se anche la terza fase di questa analisi desse assenza di mutazioni CFTR, bisognerà accettare che un bambino che sta bene, nonostante i valori “borderline” del test del sudore e la storia temporanea di prolasso rettale, è del tutto improbabile che abbia la fibrosi cistica.
1. Siafakas C, et al. Rectal prolapse in pediatrics. Clin Pediatr (Phila. 1999;38:63-72.
2. Gourgiotis S, Baratsis S. Rectal prolapse. Int J Colorectal Dis. 2007 ;22 :231-243
