Salve a tutti. Mi farebbe piacere avere più notizie su questo tipo di mutazione e probabile decorso della malattia, visto che non ho trovato notizie chiare riguardo a questa variante: deltaF508/1717-8G>A. Grazie e cordiali saluti
In generale ricordiamo l’impossibilità di fare previsioni individuali circa l’andamento della malattia in base alle mutazioni del gene CFTR presenti nel genotipo (= corredo genetico). Ricordiamo anche che sono pubblicate su questo sito numerosissime risposte contenenti notizie sia generali sia particolareggiate relative alle mutazioni CFTR: si possono cercare attraverso il motore di ricerca del sito procedendo dall’argomento generale “Genetica e mutazioni CFTR ” a “Mutazioni e gravità di malattia” .
La delta F508 è la più frequente delle mutazioni del gene CFTR (è mutazione di classe II : provoca un’alterazione del “processamento” della proteina, che pertanto non “matura” in maniera normale e viene precocemente rimossa). Sono allo studio farmaci innovativi per favorire la maturazione di CFTR-delta F508 mutata.
Non abbiamo trovato nessuna informazione o citazione nella letteratura scientifica a proposito della “variante” 1717-8G>A. Quali notizie ha dato il laboratorio? Ha sospettato una “variante privata” del gene CFTR, identificata solo in questa occasione e mai trovata prima? Se così fosse non sapremmo che cosa rispondere, se non ribadendo l’impossibilità di fare previsioni, data l’individualità del riscontro e la mancanza di altre notizie. Ci è venuto però il dubbio che chi scrive intendesse scrivere, invece che 1717-8G>A, 1717-1G>A. Questa è una vera e propria mutazione da tempo conosciuta e attribuita alla classe I. Si pensa che determini, come le altre mutazioni di questa classe, una sintesi ridotta o assente di proteina CFTR.
Quello che si potrebbe dire, se il genotipo fosse DF508/1717-1G>A, è che esso determinerebbe una forma “classica” di malattia FC, quindi con presenza di disturbi sia respiratori che intestinali
