Prima domanda
E’ possibile scoprire a 28 anni di avere la FC avendo sintomi che ricordano i problemi gastrointestinali provocati dal pancreas? Si può trattare di forma atipica? E’ normale se non ci sono mai stati problemi ai polmoni?
Seconda domanda
Cortesemente rispondetemi: se si scopre di essere ammalati di FC a 28 anni cosa vuol dire? Perchè per tanti anni non si è mai avuto problemi? Questo vuol dire che anche la cura è differente? Che differenza c’è tra chi si ammala da adulto e chi da neonato?
Grazie
Sì, è possibile scoprire di avere la FC in età adulta in base alla presenza d’insufficienza pancreatica, che provoca maldigestione dei cibi e malassorbimento. I sintomi sono feci abbondanti, sfatte, ad alto contenuto di grassi, e peso scarso nonostante un’alimentazione abbondante. Nel caso della domanda potrebbe essere in gioco una forma cosiddetta “atipica”. Nelle forme atipiche le mutazioni del gene CFTR responsabili della malattia sono spesso mutazioni “lievi” che danno scarsi sintomi respiratori e permettono una normale funzionalità pancreatica, almeno fino ad una certa età. Quindi è possibile che i sintomi intestinali compaiano solo quando il pancreas ha esaurito la sua capacità di secernere normalmente gli enzimi ed è stato occupato da tessuto fibroso, un processo tipico della malattia e progressivo con il tempo.
Il fatto di “ammalarsi ” da adulti invece che da neonati sta ad indicare che il difetto genetico, che è alla base della comparsa dei sintomi ed è in tutti i casi presente nel corredo genetico del soggetto fin dalla nascita, influisce in maniera meno importante sulla sintesi della proteina CFTR. Di qui, sintomi più modesti e più tardivi e aspettativa di vita in genere migliore che nelle forme classiche. Se i sintomi sono più lievi anche le cure sono meno impegnative. Riportiamo sotto quanto scritto nel libretto “Fibrosi Cistica: parliamone insieme. L’Età adulta” (pag 8), che è disponibile on line o facendone richiesta alla Fondazione.
“La FC scoperta da adulti è meno grave?”
“In genere sì. Nella maggior parte dei casi la malattia viene diagnosticata nei primi mesi di vita se si presenta con i sintomi “classici”: disturbi polmonari e digestivi, difetto di crescita, perdita eccessiva di sali. La diagnosi “precoce” avviene per mezzo dello screening alla nascita o perché i pediatri hanno imparato a riconoscere i sintomi della malattia finché il bambino è piccolo. Se invece i sintomi sono più sfumati o tardano a manifestarsi, solitamente non si tratta di una forma classica, ma di una forma “incompleta” (si dice talora anche “atipica”), che si manifesta più tardi nell’adolescenza o anche in età giovanile o adulta: in questi casi il quadro clinico è molto variabile; le manifestazioni possono essere respiratorie (circa il 15% dei malati FC ha pancreas funzionante), oppure con sintomi prevalentemente digestivi (quindi con disturbi respiratori modesti almeno per lunga parte della vita), oppure localizzata solo all’apparato riproduttivo. Secondo i dati del registro americano e di quello europeo, circa il 10% delle nuove diagnosi di FC vengono fatte in età superiore a 18 anni.
Nelle forme atipiche anche le cure sono meno impegnative che nelle forme classiche. In particolare, se la diagnosi viene fatta nel corso di indagini perl’infertilità maschile, molto probabilmente si tratta di una forma “benigna” di Fibrosi Cistica, nella quale si può avere solo l’anomalia dei dotti deferenti, chiusi al passaggio degli spermatozoi. Queste forme però non sono ancora ben conosciute e non ci sono dati sufficienti per dire con sicurezza come andranno nel lungo termine equindi quale sarà la malattia nel singolo individuo. Non si deve poi dimenticare che in alcuni casi (oggi sempre più rari) sono diagnosticate in età adulta forme complete della malattia che per svariate ragioni sono sfuggite alla diagnosi in età pediatrica”.
