Salve dottori, ho 36 anni ed una eterozigosi composta per le mutazioni W1282X e R117H, con poli T 7T7T, e nel mese di ottobre 2009 sono stato sottoposto al test del sudore, ottenendo: prima determinazione con 229 mg, cloro 71 mmol/l e sodio 72 mmol/l; seconda determinazione con 245 mg cloro, 64 mmol/l e sodio 66 mmol/l. Allora sono stato classificato “in attesa di diagnosi” ed infine, nell’ottobre 2010, ho rieseguito il test del sudore ottenendo: prima determinazione con 323 mg, cloro 70 mmol/l e sodio 78 mmol/l; seconda determinazione con 208 mg, cloro 68mmol/l e sodio 73mmol/l. In questa seconda data e’ stato eseguito anche il test dei potenziali nasali i cui risultati “supportano una diagnosi di fibrosi cistica”. Sui risultati di questa indagine non so altro per ora: chiederò dettagli e lumi al prossimo incontro al centro. La diagnosi finale è di “fibrosi cistica con sufficienza pancreatica”. Nella relazione si dice che, mentre i dati fino ad oggi raccolti sembrano indicare un’espressività respiratoria contenuta (difatti ho una spirometria stabile su valori superiori al 100% del predetto!), sono presenti importanti sintomi addominali: penso alludano alla perdita di peso (che mi sembra rallentata in quest’ultimo periodo), ma spesso dolori vari di pancia (non sembra al pancreas), a volte molto intensi e stipsi, per la quale, nel dubbio di “impatto fecale”, mi hanno suggerito trattamento con Selg ed una colonscopia, che però non ha rilevato nulla di particolare, se non aree infiammate, cosi’ come non hanno rilevato nulla di particolare ecografie e radiografie di questi ultimi mesi, se non “abbondante marezzatura fecale”. A fine gennaio dovrò tornare al centro, dove verra’ fatta anche una valutazione fisioterapica. Domande: 1) Il fatto che i risultati del test del sudore siano cambiati (più evidentemente nel canale del sodio), peggiorando, che significa? Dipendendo il difetto SOLO da fattori genetici, non mi aspettavo tali variazioni. 2) Se la diagnosi e’ di FC con sufficienza pancreatica, quali sono altri problemi che la FC puo’ dare a livello dell’apparato digerente? Solo la stipsi, come ho letto in risposta ad alcune vecchie domande? In particolare, essendo la chimotripsina bassa (4Ug/ff e 5Ug/ff a due valutazioni separate, mentre invece nessun problema per l’elastasi-1, ma in una singola valutazione, intermedia fra le due precedenti), potrei avere comunque qualche piccola difficoltà di digestione dei grassi? (mi sembra difatti sia cosi’ autoanalizzando la mia alimentazione, ma non sono stato molto sistematico nell’autoanalisi). Cordiali saluti Vittorio
Sintetizziamo quanto descritto da chi ci scrive perché la risposta possa essere d’utilità più generale:
Siamo di fronte a una diagnosi “tardiva” di fibrosi cistica, fatta probabilmente all’età di 35 anni (epoca in cui è stato eseguito il test del sudore). Gli elementi che hanno portato alla diagnosi sono stati: il test del sudore, che ha presentato valori superiori alla soglia di normalità, anche se non elevatissimi; l’indagine genetica, che ha indicato presenza di due mutazioni del gene CFTR (W1282X, mutazione “severa” e R117H, mutazione “lieve”); il test dei potenziali nasali (compatibile con FC).
Per quanto riguarda gli aspetti clinici, le manifestazioni respiratorie sono state valutate modeste, avendo anche il supporto di una funzionalità respiratoria con valori normali; il quadro intestinale è stato definito con presenza di “sufficienza pancreatica”. La funzionalità pancreatica è stata indagata tramite dosaggio nelle feci degli enzimi pancreatici: chimotripsina risultata nei valori intermedi ma elastasi normale. Ci sono peraltro sintomi intestinali: perdita di peso, dolori addominali ricorrenti, stipsi.
Il nostro suggerimento è di approfondire la situazione pancreatica e verificare il reale “compenso digestivo”: è vero che la presenza nel genotipo di una mutazione lieve, R117H, può orientare alla presenza di sufficienza pancreatica, ma è sempre il quadro clinico quello più importante e non è sufficiente forse l’indagine della funzionalità pancreatica come sopra descritta, anche se i livelli di enzimi pancreatici nelle feci orienterebbero per un pancreas che conserva ancora una certa funzionalità. I sintomi riferiti potrebbero essere dovuti al fatto che il pancreas a questo punto da “sufficiente” sta diventando “insufficiente”, questo provocherebbe difficoltà nella digestione dei grassi e sintomi quali dolori addominali ricorrenti, calo di peso ed anche stipsi (perché il contenuto intestinale maldigerito si “impatta” con il muco e le feci non progrediscono). Meglio eseguire l’esame della steatorrea (esame chimico dei grassi nelle feci raccolte su 72 ore): potrebbe quantificare la perdita dei grassi con le feci e concludere per uno stato di modesta insufficienza pancreatica, da trattare con una supplementazione di enzimi pancreatici per bocca, che potrebbero risolvere i sintomi. Ma i dolori addominali ricorrenti potrebbero rappresentare anche un sintomo di infiammazione pancreatica (pancreatite), evento non raro nelle persone con fibrosi cistica e pancreas ancora sufficiente (come forse nel caso presente). Per appurare la cosa bisognerebbe determinare nel siero i livelli di enzimi pancreatici (amilasi pancreatica, tripinogeno, elastasi-1, lipasi, ma anche solo l’amilasi pancreatica): in caso di pancreatite questi risulterebbero molto elevati.
Pr quanto riguarda il test del sudore: è stato eseguito quattro volte e per il cloro i valori minimi e massimi sono stati rispettivamente 64 e 71 mmol/litro, per il sodio 72 e78. Riteniamo si tratti di “oscillazioni” modeste, che non hanno importanza rilevante e mantengono comunque i risultati del test nei valori patologici, anche se non marcatamente alterati. Modeste oscillazioni dei valori di sodio e cloro sono un riscontro abituale quando si eseguono più determinazioni del test del sudore: il livello di questi elettroliti, pur essendo molto legato al gene CFTR e al funzionamento della proteina CFTR, non è una costante assoluta, ma è soggetto, come tutti gli indicatori della biologia del nostro organismo, ad una certa variabilità, pertanto è normale che non sia sempre identico. Quindi queste oscillazioni non sono indicative di alcun peggioramento.
