Siamo una coppia entrambi portatori sani di FC. Abbiamo avuto 2 gravidanze in cui il feto è risultato affetto da FC (gravidanze volontariamente interrotte). Ovviamente a questo punto ci stiamo interrogando se esista la possibilità che ci siano dei fattori genetici personali o delle combinazioni particolari di geni che possano favorire o meno la trasmissione della malattia al feto. La domanda in sostanza è: ci sono studi recenti che dimostrino una propensione da parte dei due membri di certe coppie a trasmettere al feto sempre il proprio gene malato anzichè quello sano? Mi rendo conto come sia difficile dare una risposta a questa domanda, ma purtroppo alla seconda batosta ricevuta stiamo pensando di tutto. Ringrazio per l’aiuto.
No, non esistono portatori sani che abbiano una maggior propensione o probabilità a trasmettere la copia mutata del gene CFTR invece che quella normale. Ogni portatore ha ogni volta il 50% di probabilità di trasmettere la copia normale e il 50% di probabilità di trasmettere la copia mutata (1). La probabilità che entrambi trasmettano la copia mutata è, per ogni nuovo zigote (nuova cellula fertilizzata con DNA derivato dalla fusione del DNA di spermatozoo e ovocita), del 25%. E’ solo il caso che decide “l’assortimento” dei geni. E’ vero che esistono certi geni che vengono trasmessi più frequentemente insieme ad altri, soprattutto se molto vicini nella regione del cromosoma in cui sono localizzati. Ma non è il caso del gene CFTR, le cui dimensioni e localizzazione sono stati attentamente studiati alla fine degli anni 80 (2). Appunto in quegli anni sono stati eseguiti studi di “linkage” (legame): studiando la sequenza del DNA si è arrivati a localizzare il gene CFTR in una ben precisa regione del cromosoma 7 (braccio lungo 7q31.2). Questi studi hanno anche mostrato che il gene CFTR (sia nella sua versione normale che in quella mutata) si trasmette in assoluto “linkage equilibrium”, che significa non “legato” né influenzato da nessun gene vicino, e questo succede in maniera casuale ad ogni nuova gravidanza, ed ogni volta con le stesse probabilità di combinazioni favorevoli o sfavorevoli con il gene trasmesso dal partner (“il caso non ha memoria”). Di recente abbiamo dato risposta a due domande che sollevavano lo stesso dubbio di questa domanda e ne consigliamo la lettura (Rischio di ricorrenza di malattia FC nelle gravidanze da coppie di portatori sani del gene CFTR mutato, 24/09/2014).
1. www.fibrosicisticaricerca.it/cose-la-fibrosi-cistica/cause-e-trasmissione
2. Science. 1989 Sep 8;245(4922):1066-73. “Identification of the cystic fibrosis gene: cloning and characterization of complementary DNA”. Riordan JR1, Rommens JM, Kerem B, Alon N, Rozmahel R, Grzelczak Z, Zielenski J, Lok S, Plavsic N, Chou JL, et al.
