Vorrei gentilmente sottoporre una domanda riguardo a mia figlia, risultata essere portatrice della mutazione G542X in eterozigozi. La diagnosi fu fatta a seguito di un valore elevato della tripsina immunoreattiva alla nascita, tornato poi normale ad un mese di vita. Il test del sudore ad 1 anno di età è risultato nella norma (38 cloro e sodio) e la bimba non ha sintomi particolari se non frequenti otiti a seguito di raffreddori nel periodo in cui va al nido.
La mia domanda è la seguente: perchè ogni volta che la si bacia la sua pelle è salata in maniera molto marcata? La cosa non succede baciando i fratelli o altri bambini. Può essere normale ciò? Grazie della disponibilità.
Crediamo di capire che nella bimba in questione sia stata identificata una sola mutazione CFTR e che su questa base, oltre che sulla normalizzazione dei livelli di tripsina immunoreattiva ad un mese di vita, sia stata formulata la conclusione di “portatrice sana”.
Questo caso consente di fornire alcune informazioni di interesse generale:
1. Si sa che nei portatori sani la tripsina immunoreattiva allo screening neonatale può risultare talora elevata
2. La normalizzazione dei livelli di tripsina a distanza dalla nascita non è un comportamento tipico del malato CF e tuttavia vi possono essere alcuni malati CF in cui la tripsina cala rapidamente fino a normalizzarsi in tempi relativamente brevi (c’è grande variabilità in questo da caso a caso)
3. All’età di un anno si considerano normali i valori di cloro e sodio nel sudore quando sono sotto i 40 mEq/L. Tuttavia, un risultato del test del sudore con cloro e sodio ai livelli alti della norma (come nel caso descritto) meritano almeno la ripetizione del test del sudore.
4. Nelle situazioni in cui la diagnosi presenta qualche incertezza si ricorre, in seconda battuta, ad una analisi più estesa delle mutazioni CFTR, alla ricerca di mutazioni più rare.
Problema del bacio salato. Il sapore di sale al contatto della bocca con la pelle si può avere anche in condizioni normali quando il bambino (o l’adulto) suda molto e l’acqua del sudore è evaporata, consentendo così che il sale del sudore residuo sulla pelle sia più concentrato. Questo fenomeno si ha molto più facilmente nel soggetto con fibrosi cistica perché il suo sudore ha in partenza una concentrazione di sale da 3 a 5 volte il normale nella maggior parte dei casi. Anche se questa non è comunque una spia certa di anomalia del sudore, il suo rilievo abituale è una ragione in più per ricorrere agli accertamenti di verifica di cui si è accennato sopra. Non va dimenticato che vi sono alcune forme di FC che hanno tutto molto sfumato, specie se vi sono nel genotipo alcune delle mutazioni cosiddette “lievi” (“mild”), magari rare.
Naturalmente, solo il medico che si occupa della bambina in questione può valutare se vi siano sufficienti ragioni per un approfondimento diagnostico.
Si veda anche la domanda/risposta del 18.10.05: Bambina con una mutazione CF allo screening neonatale e test del sudore non conclusivo: malata o portatrice?
