Buonasera, io e mio marito vogliamo un altro bambino. All’ultima nata è stato effettuato lo screening neonatale. Volevo chiedere se, nel caso il neonato risulti portatore sano, i genitori vengono comunque informati di ciò. In questo caso significa che anche noi genitori siamo portatori sani? E’ in ogni caso consigliabile fare il test prima della gravidanza? Nella mia famiglia e in quella di mio marito non ci sono casi di fibrosi cistica. Grazie
Se il neonato risulta portatore di una mutazione del gene CFTR allo screening neonatale, certamente i genitori vengono avvisati, perché vuol dire che almeno uno dei due è certamente un portatore e ha trasmesso la sua mutazione genetica al figlio. Non c’è nessun’altra ragione per cui il bambino possa essere portatore se non questa della trasmissione ereditaria. Quindi i genitori vengono consigliati di fare il test genetico: in questo modo possono sapere chi dei due è portatore, e soprattutto possono sapere se per caso lo sono entrambi, perché allora il rischio di avere un bambino con FC sarebbe elevato (25% ad ogni gravidanza) e possono fare la diagnosi prenatale .
In realtà lo screening fatto sui neonati cerca quelli con la malattia FC, non quelli portatori sani di FC. Il portatore, infatti, non ha problemi di salute e quindi non c’è ragione di andare a cercare i portatori in epoca neonatale. Sapere se si è portatori è utile solo in età adulta, quando si vuole avere un figlio e si vuole diminuire il rischio che nasca con la FC. Quello che si fa nei neonati è un test che segnala il sospetto della malattia FC: consiste nel dosaggio, su prelievo di goccia di sangue fatto in terza giornata di vita, dell’enzima tripsina. Poi, solo nei neonati in cui la tripsina presenta valori sospetti viene fatta anche l’indagine genetica . Quest’indagine può confermare la malattia (quando si trovano due mutazioni del gene CFTR) o indicare lo stato di portatore (una sola mutazione CFTR)
In sostanza la diagnosi di portatore non è un fine, ma un “effetto collaterale” dello screening della malattia FC.
Per avere una risposta alla domanda se sia consigliabile fare il test prima della gravidanza, suggeriamo di leggere quanto riportato sotto (1), precisando che il fatto di non avere casi in famiglia di malattia FC non è un elemento che rende inutile il test per il portatore FC. Infatti, la maggior parte dei casi di malattia FC accadono in bambini i cui genitori non avevano nessun precedente in famiglia. Questo succede perché i portatori sono persone sane che non sanno assolutamente di avere questa mutazione nel loro DNA e vengono a saperlo solo quando il caso combina che incontrino una portatrice e ancora il caso determina che il figlio nasca malato (completare le informazioni sulla trasmissione ereditaria della malattia FC leggendo la pagina www.fibrosicisticaricerca.it/cose-la-fibrosi-cistica/cura/
1) Domande e Risposte “Perché non fare a tutte le coppie in fase preconcezionale o alle donne già in gravidanza il test per il portatore FC ?” , 12/08/2011
