Mia figlia ha 30 mesi e le è stata diagnosticata FC. Sulla base dei test genetici, degli esami per l’apparato respiratorio e di quelli per la funzione pancreatica, è risultata una forma senza insufficienza pancreatica. Non mi è chiaro però se, una volta escluso l’interessamento del pancreas, la situazione a livello pancreatico, con il trascorrere del tempo, non possa cambiare e quindi in un futuro ci possa essere la necessità di dover assumere enzimi. Grazie
Sappiamo in generale che l’85-90% delle persone con fibrosi cistica hanno insufficienza pancreatica e il 10-15% hanno normale funzionalità pancreatica. Tuttavia, anche nei soggetti destinati ad avere insufficienza pancreatica vi è una buona quota che nei primissimi mesi di vita presenta un discreto compenso digestivo che non richiede supplemento di enzimi pancreatici: il loro pancreas non ha ancora esaurito completamente la funzione secretiva. In questi casi peraltro la funzione pancreatica declina progressivamente e rapidamente nel tempo e giunge all’insufficienza pancreatica completa entro il primo anno di vita o al massimo entro i 2 anni. Diverso è l’andamento di quel 10-15% destinati ad avere un pancreas completamente sufficiente. Sono quei soggetti (di solito con una combinazione particolare di mutazioni CFTR) che, raggiunti 1-2 anni di vita, mostrano un normale contenuto di enzimi pancreatici nelle feci (chimotripsina o elastasi-1 fecale) o nel sangue (tripsinogeno, lipasi), ma soprattutto hanno normale escrezione di grassi con le feci, misurata sulla raccolta di 72 ore. Vi sono peraltro tra questi soggetti con pancreas funzionante alcuni rari casi in cui si ha un lentissimo esaurimento della funzione pancreatica che può completarsi nell’adolescenza o nell’età adulta. E’ la ragione per cui, nei soggetti cui sia stata diagnosticata una condizione di sufficienza pancreatica e che pertanto non assumono enzimi pancreatici, è consigliabile determinare chimotripsina fecale o elastasi-1 fecale o tripsinogeno nel siero almeno ogni 2-3 anni: quando i livelli di questi enzimi dovessero abbassarsi di molto si dovrebbe ricorrere alla determinazione dei grassi perduti con le feci su una raccolta di 72 ore (1)
1. Walkowiak J, et al. Longitudinal follow-up of exocrine pancreatic function in pancreatic sufficient cystic fibrosis patients using fecal elastase-1 test. J Pediar Gastroenterol Nutr. 2003;36:474-478
