Diagnosticare la FC dell’ovocita

Rimandiamo alla domanda di Liliana del 9/11 2004. Abbiamo chiesto a Liliana di riformularci più chiaramente la domanda o di segnalarci l’articolo di giornale da cui aveva ricavato la notizia, ma nulla ci è pervenuto finora. Tentiamo di interpretare la domanda originale fornendo comunque una risposta che sia utile a coppie che desiderano avere un figlio senza malattia.

In campo scientifico non siamo a conoscenza né abbiamo trovato segnalazioni circa la possibilità di diagnosticare in base alle caratteristiche del muco cervicale le caratteristiche del DNA contenuto nell’ovocita. In particolare non è possibile in base all’analisi del muco stabilire se il DNA dell’ovocita contiene il gene della FC (o di altre malattie genetiche).

Non è quindi possibile che due portatori decidano quando provare ad avere un figlio sano a seconda delle caratteristiche del muco cervicale. Forse Liliana ha letto che il muco può indicare se c’è stata l’ovulazione e quindi per le coppie che hanno difficoltà ad avere figli quello è il momento più favorevole per avere rapporti sessuali finalizzati al concepimento e all’avvio di una gravidanza.

Nel caso di una coppia di portatori del gene FC, allo scopo di avviare una gravidanza in cui non vi fosse il rischio di fibrosi cistica (rischio che è del 25% ad ogni gravidanza),

si potrebbe pensare di affrontare il problema a monte, analizzando la presenza del gene FC direttamente sul DNA di ovociti e spermatozoi e ricorrendo poi ad una fecondazione assistita con quelli che ne risultassero privi.

Dobbiamo ricordare che nella donna portatrice del gene FC il 50% dei suoi ovociti contiene il gene FC, l’altro 50% non lo contiene; lo stesso avviene per quanto riguarda gli spermatozoi dell’uomo portatore del gene FC.

Ma non è possibile analizzare il DNA di queste cellule: estraendolo per l’analisi altereremmo in maniera definitiva la cellula.

Per avere la certezza di un figlio non malato di FC due portatori possono ricorrere alla diagnosi prenatale. Questa si effettua dopo che la gravidanza è stata avviata, alla decima settimana, attraverso un prelievo di villo coriale (un frammento della placenta che circonda il feto). Su questo tessuto viene eseguito il test genetico per la ricerca del gene FC: se la diagnosi è di malattia FC la coppia può decidere di interrompere la gravidanza (entro la dodicesima settimana) .

Due portatori contrari all’interruzione di gravidanza, prima che entrasse in vigore la legge 40/2004 che regola la materia della fecondazione assistita, potevano ricorrere ad una fecondazione assistita (= lo spermatozoo fertilizza l’ovulo in provetta) e ad una successiva diagnosi genetica sull’embrione prima che questo fosse “impiantato” nell’utero della donna. Solo gli embrioni diagnosticati sani erano ritenuti idonei all’impianto in utero e in questo modo poteva essere avviata una gravidanza in cui già in partenza si conosceva l’assenza della malattia.

La fecondazione assistita e in particolare la diagnosi genetica preimpianto sono procedure mediche complesse e meritano di essere conosciute approfonditamente in tutti i loro aspetti per una valutazione critica: Diagnosi Genetica Preimpianto.

Oppure l’articolo scientifico:”ESR HE Preimplantation Genetic Diagnosis Consortium: Data Collection III” su Human Reproduction 17,233-246,2002.

La legge 40, promulgata nel marzo di quest’anno dal Parlamento italiano, stabilisce che possono ricorrere alla fecondazione assistita e alla diagnosi genetica preimpianto solo i soggetti che, essendo infertili o sterili, non riescono ad avviare una gravidanza per vie naturali. Ma i portatori del gene FC nella grandissima maggioranza dei casi sono fertili e possono avere un figlio per vie naturali. Quindi a meno che la legge non venga cambiata (cosa che ci auguriamo) non possono attualmente ricorrere a queste procedure.