Siamo una coppia di portatori sani di FC, mio marito con mutazione 2789+5G->A ed io con mutazione rara 1898+73T->G (variazione da T a G nel DNA in posizione +73 in introne 12 del gene CFTR).
Il ns. medico genetista ci ha già informato sui rischi (1 su 4) di poter procreare un figlio malato e nessuno è in grado di dirci in quale forma si manifesterà (grave o lieve) la malattia. Io purtroppo sono già in gravidanza avanzata (20° sett.) e sto attendendo gli esiti dell’esame sui villi coriali del feto.
Volevo chiedere se l’unico modo per avere in futuro un figlio sicuramente sano sia quello di andare all’estero (causa legge italiana su fecondazione assistita) e quali sono i centri migliori in Europa per questo scopo. Grazie
In effetti è proprio così: per una coppia di portatori sani del gene CFTR mutato l’unico modo per avviare una gravidanza sapendo fin dal suo inizio che il figlio sarà sano è ricorrere alle tecniche di fecondazione assistita e alla Diagnosi Genetica Preimpianto (PGD). Che però attualmente in Italia la legge 40/2004 vieta di praticare, anche nella coppia che sappia di essere ad alto rischio di avere un figlio affetto da una malattia genetica.
Di recente la stampa (Corriere della Sera, 25 settembre 07) ha segnalato il caso di una coppia di portatori di talassemia che, per vie legali, ha avuto il riconoscimento della liceità a praticare la PGD sull’embrione congelato, nonostante la legge 40 (sentenza del Tribunale di Cagliari) (1). Forse c’è qualche possibilità che in futuro la legge 40, per lo meno nelle norme che riguardano i portatori di tratti genetici sfavorevoli e quindi anche i portatori del gene CFTR, possa essere cambiata.
Intanto, chi vuole accedere alla PGD deve rivolgersi all’estero: i Centri più quotati sono quelli che aderiscono alle linee guida dell’ESRHE (European Society for Human Reproduction and Embryology) (2). Sul sito web di questa società scientifica si trovano molte informazioni, alla voce “PGD Consortium”. Si troveranno in particolare i riferimenti per contattare la Dott. Karen Sermon, del Centre for Medical Genetics di Bruxelles, che annovera una particolare esperienza in campo di PGD per FC, di recente anche oggetto di pubblicazione scientifica da noi commentata (“Risultati della Diagnosi Genetica Preimpianto: l’esperienza di uno dei più qualificati centri europei“, in “Progressi di Ricerca” del 17/07/07 ).
1) www.sosinfertilità.net
2) www.eshre.eu
