Buongiorno. Ho un bimbo di otto mesi che, da quando è nato soffre di broncospasmo, infezioni ricorrenti respiratorie, reflusso gastroesofageo. Ora presenta anche scariche di feci untuose e maleodoranti da diverse settimane. Egli però ha un enorme appetito e continua a crescere benissimo. Il pediatra dice di attenersi allo screening negativo per fibrosi cistica fatto alla nascita. Ma, nonostante il continuo cortisone, il bimbo continua a stare male (per ora è nemmeno positivo agli anticorpi che potrebbero indicare la celiachia, della quale c’è familiarità). Esiste un centro in Piemonte dove sia possibile fare il test del sudore in modo attendibile, anche privatamente, in modo da tranquillizzarci?
Cominciamo con dire che, se vi sono sintomi che fanno sospettare, anche limitatamente, la fibrosi cistica, conviene ricorrere ad un test del sudore, indipendentemente dai risultati dello screening neonatale della fibrosi cistica. Questo argomento è affrontato anche nella risposta alla domanda del 14.02.08: Lo screening neonatale non è infallibile. Esiste una quota, seppur piccola, di bambini con fibrosi cistica che sono risultati negativi al test di screening (falsi negativi).
I sintomi che vengono descritti nella domanda possono in effetti essere compatibili con fibrosi cistica, anche se non sono specifici di fibrosi cistica. Una particolare attenzione merita il rilievo di “feci untuose e maleodoranti”, con grande appetito e regolare crescita. Nella fibrosi cistica, quando vi è insufficienza pancreatica, capita appunto questo e, almeno inizialmente, l’appetito è normale o più che normale e la crescita può essere conservata..
Per il test del sudore, suggeriamo di rivolgersi al centro regionale fibrosi cistica del Piemonte e Valle d’Aosta, che ha sede presso l’ospedale infantile Regina Margherita, piazza Polonia 94, Torino, tel 011 3135267 (Direttrice Dr.ssa Bignamini), con richiesta del medico curante. Il test dovrebbe essere gratuito.
