Buongiorno, esiste una lista di mutazioni genetiche per le quali i farmaci VX-770 e VX-809 potranno essere utilizzati? Oppure tutti potranno beneficiarne? grazie
Al momento sappiamo che il potenziatore VX-770 ha efficacia terapeutica dimostrata in vivo in pazienti con mutazione G551D (4% delle mutazioni CFTR nei paesi anglosassoni, molto rara da noi). Lo stesso farmaco ha dimostrato in provetta la proprietà di potenziare la proteina CFTR difettosa per mutazione DF 508. VX-890 è un farmaco correttore di cui è stata dimostrata in vitro una certa capacità di recuperare e far maturare la proteina CFTR DF508 mutata. Sappiamo ancora poco della sua capacità terapeutica in vivo: tuttavia è in corso uno studio clinico in pazienti FC omozigoti per la mutazione DF508, in cui vengono combinati i due farmaci VX-809 e VX-770 (il primo fa maturare la proteina difettosa e la porta alla membrana cellulare, il secondo potenzia la proteina per ottenere un certo trasporto di cloro). Per il VX-770 abbiamo avuto informazioni, sia nell’ultimo congresso nordamericano che in quello recente europeo di Amburgo, che il farmaco ha buona attività potenziatrice in vitro per almeno altre 8 mutazioni di classe III (alla quale classe appartiene la G551D), anche se si tratta di mutazioni piuttosto rare. C’è quindi ragionevolmente da attendersi che VX-770 possa trovare spazio terapeutico anche per altre mutazioni, ma è ancora presto per dirlo. Per il VX-809 al momento siamo fermi alla DF508: peraltro per questa molto comune mutazione sono in fase avanzata di studio anche altri correttori , che potrebbero dimostrarsi anche più attivi del VX-508.
