La mia bambina di 5 mesi è nata con una atresia dell’ileo. Ha fatto l’intervento di stomia. Ha fatto l’esame genetico per FC, da cui non è risultata presente alcuna mutazione del gene CFTR. Viene segnalata la presenza di “omozigosi degli alleli 7T nel tratto di politimidine 8 (ivs8)”. È stata consigliata una consulenza genetica. In famiglia non ci sono casi di FC. Ci dobbiamo preoccupare? Abbiamo un’altra bimba: è necessario farle dei test?
L’atresia ileale o digiuno-ileale è una rara malformazione, che comporta mancato sviluppo di tutto o parte dell’ultimo tratto dell’intestino tenue: di solito l’ileo, ma talora anche parte del tratto che lo precede, il digiuno. Questo tratto di intestino non è pervio e non ha contenuto, cioè manca di lume, e può essere ridotto ad un semplice cordone fibroso. La malformazione è curabile con adeguato intervento chirurgico nei primi giorni di vita. È una malformazione che può ritrovarsi, seppur raramente, nei bambini con fibrosi cistica. L’occlusione intestinale più frequente nel neonato con fibrosi cistica è l’ileo da meconio, che interessa circa il 15% di tutti i nati FC. Il quadro dell’ileo da meconio è però diverso da quello dell’atresia ileale, perché nell’ileo da meconio il canale intestinale è conservato, solo che è ostruito tenacemente da meconio molto denso che impedisce lo scorrimento del contenuto intestinale.
Sull’incidenza dell’atresia ileale in fibrosi cistica mancano esaurienti studi di popolazione, con l’eccezione di uno studio limitato condotto ad Atlanta, in Georgia USA (1). Su un totale di 94 casi di atresia digiuno-ileale osservati dal 1968 al 1995 in quell’area, gli studiosi hanno preso in considerazione i 38 di razza bianca, trovando tra questi 4 bambini con diagnosi di fibrosi cistica. Dunque l’11% dei bambini bianchi con atresia erano affetti in quella popolazione da FC. Da questo è stato calcolato che i neonati di razza bianca con atresia digiuno-ileale avrebbero un rischio di essere FC di 200 volte maggiore rispetto ai neonati della popolazione generale.
Per stare al caso proposto nella domanda, sono state escluse in base all’esame genetico (presumiamo con un test di primo livello) le più comuni mutazioni del gene CFTR e lo stato di omozigosi per l’allele 7T è del tutto innocente. Quindi il rischio che sia in causa la FC rimane ora assai basso. Per questo minimo di rischio appare sicuramente ragionevole una consulenza genetica, ma soprattutto l’esecuzione di un test del sudore e di un supplemento di analisi genetica per la ricerca di mutazioni CFTR più rare.
1. Roberts HE, et al. Increased frequency of cystic fibrosis among infants with jejunoileal atresia. Am J Med Genet. 1998;78:446-9
