Mia figlia di 7 anni e’ affetta da FC con mutazioni DF508 e L1077P. Vorrei notizie su quest’ultima mutazione: a quale classe appartiene, ecc.
Abbiamo già dato una risposta sulla mutazione L1077P (1). Abbiamo scritto che è mutazione rara, probabilmente di tipo “lieve” a livello pancreatico, forse “lieve” in generale, ma non ci sono dati certi. E’descritta nel data base nord-americano (2), identificata per la prima volta nel 1990 in un paziente, di età imprecisata, con sufficienza pancreatica. Viene citata in altri due lavori scientifici, nei quali però non viene detto nulla per quanto riguarda il quadro clinico dei malati (3,4).
Abbiamo appreso in questi giorni da una relazione presentata al XV Congresso Nazionale Fibrosi Cistica (Soverato, 1-4 ottobre) (5) che è la terza mutazione, per frequenza, fra i malati di origine calabra. Su 113 malati di origine calabrese di cui è stato sequenziato l’intero gene, è presente in 5, di cui 3 hanno un’età inferiore a due anni e hanno sufficienza pancreatica, gli altri 2 sono adulti in buone condizioni di salute (uno dei due ha come seconda mutazione la DF508). Ma il loro quadro attuale per quanto riguarda il pancreas non è chiaramente diagnosticato. Occorrono dati aggiornati su questi pazienti ed eventualmente una ricerca che metta insieme una casistica più ampia.
1) “Una rara mutazione mild del Sud Italia: L1077P“, 08/05/08
2) www.genet.sicckids.on.ca
3) Bozon D et all “Identification of four new mutations” Hum Mutat 1994; 3(3):330-2
4) Castaldo G et all “Comprehensive cystiv fibrosis mutation epidemilogy and haplotype characterization in a southern population” Ann Hum Genet 2005; 69:15-24
5) Picci L ” Modello di analisi genetica in una regione ad alta variabilità genetica”. Atti del V5 Congresso Italiano Fibrosi Cistica, 1-4 ottobre, Soverato-Squillace (Catanzaro)
